Medicina: Terapia Genica Restituisce Vista a Tre Italiani Ciechi

Roma, 28 apr. (Adnkronos Salute) - Tre italiani con una grave forma di cecità ereditaria migliorati grazie alla terapia genica. E un quarto paziente è appena stato trattato, ma si attendono ancora i risultati. Uno studio in prima mondiale che ha visto al lavoro ricercatori italiani e internazionale coordinati dal Children Hospital di Filadelfia e dall'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e dal Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli. La ricerca, pubblicata sul 'New England Journal of Medicine', si è focalizzata su un tipo di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. La terapia genica in questo caso consiste nell'iniezione - nello spazio sottoretinico dell'occhio dei pazienti - di un vettore virale con 'a bordo' la versione sana del gene alterato.

"Il gene corretto - spiega all'ADNKRONOS SALUTE Andrea Ballabio, direttore del Tigem, illustrando la ricerca oggi a Roma - si è inserito stabilmente nella retina e ha prodotto la proteina mancante nei malati, quasi completamente ciechi". Questi risultati aprono la strada a prospettive incoraggianti: in tutti e tre i pazienti sottoposti a questa prima fase dello studio, infatti, non si sono riscontrati effetti tossici. Dopo pochi mesi dall'applicazione, "si sono potuti osservare miglioramenti significativi della funzionalità visiva".I primi italiani a sperimentare la cura sono una ragazza di 19 anni di Pavia, e due gemelli siciliani di 26 anni. "Tutti hanno registrato un miglioramento del campo visivo, della sensibilità della retina alla luce, e sono riusciti ad eseguire test di mobilità, fra cui un percorso a ostacoli. Cose prima impossibili", precisa Alberto Auricchio, ricercatore del Tigem e associato dell'Università Federico II di Napoli, coordinatore della parte italiana dello studio. Progressi sperimentati sulla propria pelle da Tommaso Ferraro, uno dei due gemelli di Ragusa operati cinque mesi fa a Filadelfia (Usa) su un occhio ciascuno (l'altro non è stato toccato per permettere ai ricercatori di controllare i progressi) e seguiti a Napoli. "Sono molto contento: prima non notavo alcuni tipi di luce - ricorda Ferraro - non ero in grado di leggere le lettere nel test di acutezza visiva. Spero che i miglioramenti continuino, dal momento che sembrano aver riguardato anche l'occhio non operato".

"Questo perché - spiega Auricchio - l'intervento ha permesso di ridurre il nistagmo, un movimento continuo degli occhi che indica come il cervello di queste persone cerchi continuamente di captare immagini, senza riuscirci". In questa parte dello studio "sono stati selezionati pazienti giovanissimi, considerati legalmente ciechi". E se già un quarto è stato trattato, altri due sono in attesa dell'intervento, che sarà eseguito ancora una volta negli Usa. "Queste prime volte abbiamo usato una dose virale molto bassa - precisa Ballabio - a scopo precauzionale. Ma dal momento che non abbiamo notato nessun effetto collaterale, le prossime volte useremo un quantitativo maggiore". Ma i ricercatori non si fermeranno qui: se tutto andrà bene, infatti, è previsto un secondo trial, questa volta sui bambini.

"Subito dopo l'iniezione del vettore virale con la copia corretta del gene - racconta Francesca Simonelli, del Dipartimento di Oftalmologia della II Università di Napoli, che si è occupata del reclutamento e del follow up dei pazienti - si è formata una piccola bolla sulla retina, scomparsa in 12 ore. Già a 30 giorni dall'intervento abbiamo registrato un recupero visivo in tutti e tre i pazienti. Risultati molto incoraggianti, che vanno validati su un più ampio gruppo di persone osservate più a lungo. E che possono segnare una svolta anche per la cura di altre forme di cecità genetiche, come ad esempio la malattia di Stargardt". "Ma anche altre patologie, come la distrofia muscolare di Duchenne, l'emofilia di tipo A e la fibrosi cistica", ricorda Ballabio. Quello di oggi è "un risultato eccezionale - sottolinea Susanna Agnelli, presidente di Telethon - soprattutto perchè questo esperimento sull'occhio si potrà tradurre in cure per altre malattie. Certo, bisogna essere cauti, ma ho sperato per anni di vedere i risultati concreti delle ricerche che abbiamo sostenuto. Oggi il giorno è arrivato". La 'chiave' del successo, per i pazienti con amaurosi congenita di Leber, è intervenire il prima possibile: questo permette un recupero maggiore, "perché nel tempo si stabilisce una connessione alterata tra occhio e cervello - precisa la Simonelli - Anche in caso di successo della terapia, dunque, il recupero visivo è limitato nei pazienti più grandi. Per questo abbiamo previsto una seconda fase di sperimentazione su bambini di 3-8 anni. Se tutto andrà bene, ne seguirà una terza, concentrata sulla fascia d'età che consideriamo ideale per ottenere il massimo risultato: piccoli dai 6 mesi a 3 anni".

Questa notizia regala un sorriso a Silvia Curati, la mamma di Emilia, una bimba di 4 anni e mezzo afflitta dalla stessa patologia ereditaria, dovuta però alla mutazione di un gene diverso rispetto a quello dei pazienti coinvolti nello studio. "Spero che possano identificarlo e curare anche mia figlia. Quando aveva sei mesi, cambiandole il pannolino, mi sono accorta che non mi seguiva con gli occhi. Il suo - racconta - oggi è un mondo tattile, lei non mi vede, ma mi riconosce. E' importante che la ricerca vada avanti e sono ottimista, mi auguro che Emilia - conclude la Curati - abbia un suo futuro, studi, scelga la sua strada e possa avere una sua indipendenza".

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