(ASCA) - Roma, 3 apr - Ricercatori dell'Universita' Cattolica
del Sacro Cuore di Roma hanno scoperto un processo chiave
della maculopatia degenerativa senile (AMD), principale causa
di ipovisione e cecita' nel mondo. Gli esperti hanno compreso
come le varianti genetiche (mutazioni) del gene CFH,
inibitore della ''cascata infiammatoria'', possano
influenzare negativamente le proprieta' elettriche dei
''coni'', una delle due famiglie di cellule che costituiscono
la retina.
La degenerazione maculare senile (AMD) e' una maculopatia
che colpisce la parte centrale della retina, detta macula. Si
tratta di una patologia degenerativa e progressiva che puo'
portare a ipovisione e nei casi piu' gravi a cecita'. La AMD
colpisce il 20% degli individui over-50 e ben il 35% dei
70enni. Negli ultimi anni e' stato documentato che una serie
di fattori di rischio, tra cui il fumo, la dieta scorretta,
l'obesita' e il diabete rivestono un ruolo importante
nell'insorgenza della maculopatia. Anche numerosi fattori
genetici sono stati associati a un incremento di rischio di
sviluppare la maculopatia. Tra questi, soprattutto i geni CFH
e ARMS2: in particolare, la variante del gene CFH, e' stata
associata a un aumento di almeno cinque volte del rischio di
ammalarsi di AMD.
I ricercatori, coordinati da Ettore Capoluongo,
responsabile dell'Unita' Operativa semplice di Diagnostica
molecolare clinica del Policlinico universitario A. Gemelli,
e da Benedetto Falsini, associato di Clinica Oculistica
nell'Istituto di Oftalmologia dell'Universita' Cattolica di
Roma, hanno scoperto che, quando un soggetto con maculopatia
e' portatore di una o due copie difettose del gene CFH (si
dice che l'individuo e' rispettivamente eterozigote e
omozigote per quella mutazione) le alterazioni
elettrofisiologiche della retina sono progressivamente e
significativamente piu' gravi.
Lo studio, foriero di future applicazioni cliniche sul
fronte diagnostico, prognostico e terapeutico, e' stato
pubblicato sulla rivista Neurobiology of Aging.
