(ASCA) - Milano, 26 apr - L'Unita' di Funzione del Genoma del
Centro di Genomica Traslazionale e Bioinform atica del San
Raffaele legge oggi il Dna completo dell'uomo a fini
diagnostici e terapeutici. Il Centro e' caratterizzato da tre
componenti essenziali: la tecnologia piu' avanzata
disponibile per il sequenziamento rapido del Dna intero
(Illumina HISeq 2000, Illumina MiSeq e Illumina HiScan), una
struttura di bioinformatica per la gestione, conservazione e
l'analisi integrata dei dati, dotata di computer ad alta
capacita' di calcolo, e una squadra interdisciplinare di
biologi, genetisti, medici, matematici, ingegneri e
bioinformatici, che si dedicano all'analisi e
all'interpretazione dei dati, cruciali per rendere la
sequenza utile alla diagnosi. Suddiviso in 6 Unita' di
lavoro, e' diretto dal professor Giorgio Casari - Unita' di
Neurogenomica - e dal dottor Elia Stupka - Unita' di funzione
del Genoma - rientrato appositamente in Italia nel 2011 per
avviare l'attivita' della sua Unita' dedicata al
sequenziamento del genoma umano.
La mappa genetica degli uomini e' costituita da 3 miliardi
di caratteri che contengono le informazioni necessarie per il
funzionamento del nostro corpo. Si puo' paragonare il Dna a
un grande libro dove le parole si associano per formare frasi
con un determinato significato. Talvolta accade che una
parola salti o sbiadisca e si verifichino errori che, nel
caso della genomica, si traducono in predisposizione verso
alcune patologie o nel verificarsi delle stesse.
Elia Stupka, co-direttore, spiega che ''la possibilita' di
sequenziare interi genomi in tempi brevi e le straordinarie
prospettive offerte dalla bioinformatica applicata alla
genomica consentono nuovi approcci allo studio della
variabilita' genetica individuale e all'identificazione di
geni e fattori di rischio associati a malattie genetiche e
multifattoriali, quali i tumori, il diabete e le malattie
neurodegenerative''. Aggiunge Giorgio Casari, direttore: ''La
genomica, come le altre 'omic disciplines' abbinate alle
biologia computazionale, rappresenta uno dei bisogni piu'
urgenti per l'intera comunita' di ricerca biomedica. Il
Centro fungera' da fattore moltiplicativo delle sinergie,
stimolando nuove collaborazioni, nuovi progetti e nuovi
approcci alle problematiche scientifiche e cliniche''.
Nei prossimi tre anni circa, l'attivita' dell'Unita' di
Funzione del Genoma focalizzera' la sua attenzione su quattro
particolari linee di ricerca con ricadute sulla pratica
clinica: sclerosi Multipla; tumore della prostata; diabete
Mellito Tipo I e malattie rare.
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