Alfa-mannosidosi, malattia rara che colpisce un neonato su 500mila

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Image from askanews web site
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Roma, 29 ott. (askanews) - Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una malattia metabolica ultra-rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce circa un neonato ogni 500mila. Necessità evidenziate anche nel corso di un incontro online - organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIMPS Aps (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi), e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia - durante il quale medici e pazienti si sono confrontati in un'azione di sensibilizzazione e aggiornamento sulla patologia.

L'alfa-mannosidosi, infatti, è una malattia da accumulo lisosomiale che appartiene al sottogruppo delle oligosaccaridosi ed è dovuta alla mutazione del gene MAN2B1. I sintomi variano da paziente a paziente, ma la patologia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti), anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio. Ricevere una diagnosi tempestiva può fare la differenza, come pure venire in contatto con qualcuno che conosca approfonditamente la malattia. "Per questo motivo è necessario informare non solo i pazienti, ma anche i clinici. Il pediatra, in particolar modo, deve essere a conoscenza dell'esistenza di questa malattia e indirizzare subito la famiglia verso il percorso giusto", ha evidenziato Serena Gasperini, UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo-Monza.

"L'alfa-mannosidosi è una patologia difficile da riconoscere dal punto di vista clinico anche se semplice da diagnosticare dal punto di vista tecnico: dosando i livelli dell'enzima alfa-mannosidasi lisosomiale si capisce subito se l'individuo ne è affetto. Questo esame, tuttavia, non si effettua nella routine clinica - ha affermato Maurizio Scarpa, Centro coordinamento Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine e Coordinatore rete MetabErn - È un esame che si esegue sulla base di precise indicazioni e in laboratori specializzati, per cui è fondamentale che i pediatri di libera scelta o i medici specialisti conoscano la patologia nelle sue caratteristiche. Qual è il rischio? Nei casi più attenuati, se lo specialista non ne sospetta la presenza, la diagnosi può arrivare tardi o non arrivare mai".

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