Alzheimer precoce, non solo il caso di Michelle

Ha lasciato in un diario le istruzioni per essere curata. Per otto anni ha scritto segretamente pagine sulle sue sensazioni, i suoi timori, i suoi desideri. E ora che l’Alzheimer (AD) la rende ‘una morta vivente’ tra le più giovani nel Regno Unito, i suoi familiari hanno trovato un modo per comunicare a posteriore con lei e per esserle vicini con maggiore efficacia. E’ la toccante storia di Michelle Boryszczuk, una donna inglese di 43 anni, a cui da quattro anni è stata diagnosticata una delle forma di demenza più diffusa. Il marito, Steve, con cui è sposata da 27 anni, ha dovuto abbandonare il suo lavoro da camionista e le è stato affianco 12 ore al giorno per tre anni. Poi l’anno scorso non ha più potuto sostenere da solo il peso di assistere Michelle e ha dovuto ricoverarla nella casa di cura Elms a Louth, contea di Lincolnshire, nel nord-est del Regno Unito. Proprio nel sistemare gli effetti personali della moglie, il signor Boryszczuk ha scoperto il diario.

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Michelle scrive parole veramente illuminanti per capire cosa può provare un malato di Alzheimer. A partire dalla terribile rivelazione che nei suoi geni aveva questa malattia, già in grado di colpire in maniera precoce i suoi genitori. Proprio per questo tipo di demenza senile, infatti, avevano perso la vita suo padre Tony Rusling, nel 1991 all’età di 42 e sua madre all’età di 50 anni. In una nota emotiva, compilata quando aveva 36 anni, Michelle scrive: “Soffro di ansia e depressione, perché l’insorgenza precoce dell’Alzhiemer corre nella mia famiglia. Ho avuto un test positivo del Dna - continua- sono nell’età di insorgenza per la mia famiglia”. In quel periodo la giovane donna, oggi madre di due figli Richard, 26, e Graham, 24 anni e nonna di un nipotino, era già tra i 600 malati inglesi di Alzheimer nella fascia dei 30 anni. In un’altra nota dal titolo “Dopo la diagnosi”, Michelle scrive: “Io non voglio cambiare casa, per una persona con AD è molto disorientante e può causare un grave deterioramento della persona malata che viene spostata da un ambiente familiare e confortevole”. La signora Boryszczuk si lascia andare anche alla tristezza per tutto quello che la malattia non le consente più di fare e per la vita che la aspetta. “Voglio dipingere, andare a spasso con il cane e nelle fasi successive voglio essere curata in una unità specialistica o ospizio”.

Insieme al suo diario, la giovane donna inglese aveva anche riempito le pagine con le informazioni sui trattamenti a cui vorrebbe essere sottoposta e sui dettagli per il suo funerale. “Sia l’occasione per celebrare una vita umana che si è conclusa e sostenere e confortare i vivi”. Michelle ha anche studiato le tecniche di aiuto alla memoria per contrastare gli effetti dell’Alzheimer e per aiutarla a trovare gli oggetti. Non mancano passaggi in cui ricorda il padre e spiega al marito Steve come dovrebbero far parte di un gruppo di sostegno.

Ora il testimone lasciato da Michelle nel suo diario passa simbolicamente al marito che ha deciso di diffondere la storia della moglie per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla demenza senile. “Ho perso Michelle tre anni fa – afferma il signor Boryszczuk – è difficile quando si guarda una persona cara scivolare via e non c’è niente che tu possa fare per fermarla”. “Pensavo che sarei invecchiato con Michelle – continua Steve - e avremmo raccontato ai nipoti come ci siamo incontrati. Ma non succederà”. Il 47enne ex camionista non si perdona ancora di aver messo la moglie in una casa di cura. “E’ stata la cosa più difficile che abbia mai dovuto fare – spiega - ma sono arrivato al punto in cui non riuscivo a darle la cura di cui aveva bisogno. Mi manca mia moglie ogni giorno, ma devo accettare che non c’è più”. Almeno ora che ha scoperto il diario di Michelle sa come starle vicino. “Non avevo idea che stesse raccogliendo tutte queste informazioni e pensieri sulla sua condizione – sostiene - non ha mai parlato con me di tutto ciò”. E proprio per seguire quello che Michelle ha scritto, Steve ha in programma di raccogliere fondi per la Società di Alzheimer, una delle più impegnate nel Regno Unito nella cura del morbo e nell’assistenza alle famiglie dei malati. Per farlo percorrerà dal 5 al 16 ottobre la Grande Muraglia cinese insieme a suo fratello Stanley. L’obiettivo è raccogliere almeno 10mila euro.

Il lavoro per combattere l’Alzheimer è ancora molto lungo. Questa patologia, descritta per la prima volta nel 1906 dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer, infatti, colpisce soprattutto gli over-65, ma è in continua espansione. Secondo il rapporto diffuso a Ginevra dall’Oms (Organizzazione mondiale della sanità) l’11 aprile 2012, nel 2010 sono state stimate 35.6 milioni di persone con demenza. Solo in Italia ci sono circa 600mila malati. Ogni anno nel mondo ci sono 7.7 milioni di nuovi casi (un nuovo caso di demenza ogni 4 secondi). Il rischio di contrarre il morbo è già di 1 a 8 per gli over 65 e 1 a 2,5 per gli over 85. Si stima che ne sarà affetta 1 persona su 85 a livello mondiale entro il 2050. Nei prossimi 10 anni, solo nel North East Lincolnshire, la zona in cui risiede Michelle, ci saranno 3mila persone affette da demenza, un numero quasi cinque volte superiore a quello attuale.

La demenza di Alzheimer ha, in genere, un inizio subdolo: le persone cominciano a dimenticare alcune cose, per arrivare al punto in cui non riescono più a riconoscere nemmeno i familiari e hanno bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. La malattia, che è incurabile e non ha cause precise, colpisce le funzioni cognitive, ma può causare anche stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale. Il decorso dell’Alzheimer è lento e in media i pazienti possono vivere fino a 8-10 anni dopo la diagnosi, che viene effettuata con esami clinici, test neuropsicologici e Tac cerebrali. Per quanto riguarda le cure esistono solo terapie che puntano a ritardare gli effetti della demenza. Si utilizzano farmaci che funzionano come inibitori dell’acetilcolinesterasi, un enzima che distrugge l’acetilcolina, il neurotrasmettitore carente nel cervello dei malati di Alzheimer. Esistono anche trattamenti non farmacologici come la terapia di orientamento alla realtà (ROT) che è finalizzata ad orientare il paziente rispetto alla propria vita personale, all’ambiente e allo spazio che lo circonda tramite stimoli continui di tipo verbale, visivo, scritto e musicale.

La ricerca si sta concentrando anche sulla prevenzione. Alcuni studi hanno proposto correlazioni tra fattori modificabili (come la dieta, il rischio cardiovascolare, l’utilizzo di prodotti farmaceutici) e la probabilità per una popolazione di sviluppare la malattia, ma non ci sono prove certe. Le persone che si impegnano in attività intellettuali, come la lettura, i giochi da tavolo, i cruciverba, l’esecuzione con strumenti musicali, o che hanno una regolare interazione sociale, mostrano una riduzione del rischio di contrarre il morbo. Accanto alla prevenzione, resta molto da fare anche per la preparazione e il supporto rivolto ai “caregiver” del paziente (parenti e personale assistenziale), che sono sottoposti a stress fisici ed emotivi significativi.

Nel Dna la chiave per sconfiggere l'AlzheimerMilano, (TMNews) - Una mutazione genetica per sconfiggere l'Alzheimer: secondo una ricerca pubblicata sulla rivista Nature la risposta contro la malattia e il declino delle capacità cognitive legato all'invecchiamento è proprio nel Dna. Un gruppo di ricercatori islandesi della Decode Genetics, guidati da Kari Stefansson, ha scoperto una mutazione genetica che protegge il cervello dalla formazione delle placche tipiche della malattia, e contribuisce a mantenerlo "giovane" anche dopo gli 80 anni. Gli scienziati hanno analizzato il Dna di quasi duemila islandesi, focalizzandosi su un gene chiamato App: una sua rara mutazione riduce del 40% la formazione delle proteine che costituiscono le placche amiloidi, all'origine della malattia. La ricerca ha svelato anche che gli anziani tra 80 e 100 anni portatori della mutazione hanno funzioni cognitive migliori dei coetanei. La scoperta potrebbe essere la base per lo studio di terapie mirate per l'Alzheimer, tuttora senza una cura.

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