Bari, test genetico gratuito per malati distrofia retinica ereditaria -3-

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Roma, 29 giu. (askanews) - La terapia genica consiste nell'introdurre nelle cellule del paziente un gene che permette di curarlo. A questo scopo, il Dna terapeutico inserito in un vettore (un virus reso innocuo), capace di veicolare il prezioso carico nelle cellule bersaglio.L'introduzione della terapia genica, ad esempio nella amaurosi congenita di Leber, ha consentito di garantire un recupero della funzione visiva in pazienti altrimenti avviati verso la cecit. Questa malattia ha una incidenza di 1-9 ogni 100.000 abitanti e mostra i suoi segni clinici intorno al primo anno di vita impedendo lo sviluppo visivo del bambino con immaginabili ricadute sulla sua vita di relazione e sulla sua integrazione socio-lavorativa.La rapida degenerazione della patologia rende necessaria una diagnosi tempestiva.

Gi da circa 15 anni sono iniziatistudi sperimentali attraverso l'inoculazione al di sotto della retina di materiale virale contenente il gene sano, capace di correggere l'errato percorso di sintesi del pigmento visivo e, dopo numerose validazioni clinico sperimentali, si giunti alla realizzazione di un medicinale capace di realizzare il recupero della funzione visiva in adulti e bambini.

Il farmaco costituito da un virus che contiene copie normali del gene RPE65. Quando iniettato nell'occhio, il virus conduce il gene RPE65 nelle cellule della retina, rendendole in grado di produrre l'enzima mancante. Tale azione contribuisce a un migliore funzionamento delle cellule della retina, rallentando la progressione della malattia. Il tipo di virus utilizzato nel medicinale (virus adeno-associato) non provoca malattie nell'uomo.Gi approvato dall'FDA americano, il medicinale stato autorizzato dall'Agenzia Europea del Farmaco nel 2012 per l'amaurosi congenita di Leber e nel 2015 per la retinite pigmentosa.