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Progeria e altre malattie rare, 38 milioni di euro per la ricerca

Le chiamano malattie rare, ma così rare poi non sono: ce ne sono circa 8000 e si stima che nella sola Europa colpiscano 30 milioni di persone. Praticamente un cittadino ogni 17. Sono la distrofia muscolare, la fibrosi cistica, la SLA e migliaia di altre, malattie terribili, dai sintomi spesso molto strani e purtroppo senza cura.

Molte di queste colpiscono anche i bambini: una delle più rare, che si manifesta in un caso ogni 8 milioni di nascite, si chiama progeria di Hutchinsin Gilford e causa un rapidissimo invecchiamento dei soggetti che ne sono affetti.

I bambini ammalati di progeria manifestano una sintomatologia tipica di pazienti ultrasessantenni: problemi alle articolazioni, calvizie, indurimento della pelle, perdita di grasso corporeo, blocco dell'accrescimento, problemi dentali, arterioscelrosi, malattie cardiache. Quasi tutti muoiono per infarto del miocardio o arresto cardiaco in media a 13 anni e comunque entro i 20. (Le malattie più difficili da diagnosticare)

La causa? Una proteina difettosa. Le cause della progeria sono state identificate nel 2003 dai ricercatori del PRF Genetics Consortium: in uno studio pubblicato su Nature Francis Collins le indica in una mutazione del gene che codifica la proteina lamina A.

Al momento non esistono cure per la progeria a parte massicce dosi di ormone per la crescita e fisioterapia. Da qualche tempo è stata inoltre messa a punto una terapia sperimentale, che pur non offrendo possibilità di guarigione sembra rallentare il decorso della malattia. Ma gli effetti collateriali sono ancora da approfondire.

Si calcola che al mondo i bambini affetti da progeria siano circa 200-250, anche se solo 90 di loro sono noti ai medici. La malattia colpisce maschi e femmine in egual misura e non fa distinzioni etniche o geografiche. (Quando le malattie diventano social)

L'importanza della ricerca. L'unica speranza per i pazienti affetti da questa sindrome e dalle altre malattie rare viene dalla ricerca. E finalmente la buona notizia: qualche settimana fa l'Unione Europea ha liberato fondi per 38 milioni di euro destinati a finanziare per 6 anni la ricerca sulle malattie rare. Obiettivo dell'investimento è quello di scoprire, entro il 2020, terapie per almeno 200 di queste malattie e mettere a punto test diagnostici per tutte.

L'80% di queste patologie ha origini genetiche e nel giro di qualche anno gli scienziati sono convinti di poter accedere a tecnologie che consentiranno il sequenziamento del genoma umano a basso costo e in tempi rapidi. (Il segreto della longevità)

La tecnologia non basta. Il polo malattie rare dell'Università di Newcastle (Regno Unito) sarà il fulcro di questo ambizioso progetto. I ricercatori britannici si avvarranno di due reti di laboratori, uno dedicato allo studio delle malattie del rene (EURenOmics) e l'altro (Neuromics) alle malattie neurodegenerative e neuromuscolari.

Sarà un progetto ad altissima tecnologia, che non sostituirà però la competenza e la preparazione dei medici. Strumenti e fondi serviranno soprattutto per integrare tra loro gli avanzamenti ottenuti dai diversi tram di ricerca e per accelerare la fase di applicazione delle nuove terapie sui pazienti.

Video - Scopri la storia a lieto fine di Andrea, 'cervello' fuggito dall'Italia e tornanto dopo anni di studi per curare le malattie genetiche

Andrea Ballabio, dal Texas a Napoli per curare malattie geneticheNapoli, (TMNews) - Da Napoli agli Stati Uniti e ritorno. Quella di Andrea Ballabio è una "fuga di cervello con lieto fine", di chi si è lasciato alle spalle una carriera a Houston in Texas, per tornare in Italia a fare ricerca su genetica e malattie ereditarie. È direttore del Tigem, l'istituto Telethon di Genetica e medicina di Napoli: a convincerlo a tornare, nel 1994, una telefonata di Susanna Agnelli con un'offerta. "Un'offerta competitiva di realizzare una cosa seria in Italia, un nuovo istituto di ricerca focalizzato sulle malattie genetiche". Una scoperta del suo team ha fruttato 22 milioni di dollari investiti da una casa farmaceutica americana. I fondi del centro arrivano per la maggior parte dai bandi internazionali vinti. "Nelle cellule del nostro corpo esiste un meccanismo deputato allo smaltimento dei rifiuti che si accumulano, sostanze che possono dare origine a malattie come Alzheimer e Parkinson. Questo meccanismo è governato da un gene che abbiamo identificato. Noi siamo in grado di aumentarne il funzionamento e ripulire le cellule dalle sostanze tossiche". L'obiettivo è sconfiggere le malattie con la terapia genica. "Per esempio inserendo in cellule e tessuti il gene sano che poi può curare il difetto".

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