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I segreti del dna oscuro

REUTERS/National Human Genome Research Institute/HandoutGli scienziati lo chiamavano dna spazzatura: avanzi del nostro genoma che sembravano non servire a nulla.

Ecco le invenzioni più importanti dell'ultimo anno in 50 scatti.

Poi hanno scoperto che non si trattava di qualche frammento, ma di oltre l'80 per cento del codice genetico.

Tutte le molecole che hanno rivoluzionato la nostra vita, dal dna al grafene.

Forse un po' troppo per non avere proprio alcun ruolo. Poi si è capito che una parte ce l'ha, e ora è venuto fuori che è pure quella da protagonista.

L'arte dell'infinitamente piccolo diventa visibile in queste bellissime foto. Guarda la gallery.

Questa materia oscura del genoma sarebbe un enorme pannello di controllo che comanda l'accensione e lo spegnimento dei geni, stabilendo quali devono sintetizzare una proteina, quando e quanta. Senza questo cervellone centrale, le cellule e gli organi non funzionerebbero.

Dire che la scoperta ha delle implicazioni importantissime è poco, visto che mutazioni in questa parte del dna potrebbero essere alla base di molte malattie. Il risultato è frutto dell'immenso impegno del consorzio di ricerca pubblico Encode (Encyclopedia of dna Elements), guidato dal National Genome Research Institute (Nhgri) statunitense e dallo European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi), nel Regno Unito. Il progetto pilota era partito con un'ambizione piccola: esaminare l'1% del genoma. Ma dal momento che sequenziare il dna costa sempre meno e che si fa sempre più velocemente, oggi Encode fa il suo exploit diffondendo 1.640 set di dati riguardanti 147 tipi diversi di cellule.

Più di 12 anni fa lo Human Genome Project (anch'esso pubblico) aveva compilato la prima mappa di quasi tutti i geni del dna umano (una corsa vinta pari merito con il celebre Craig Venter); oggi, Encode presenta un'altra mappa del genoma, identificando quattro milioni di nuovi geni che fungono da interruttori on-off. Sono ben 30 gli articoli — tutti open access — che ce li spiegano dalle pagine di tre importanti riviste scientifiche: Nature (che gli dedica la copertina), Genome Biology e Genome Research.

"Lo Human Genome Project ci aveva mostrato che soltanto il 2% del genoma contiene le istruzioni per fare proteine. Con Encode, ora sappiamo che circa l'80% è impegnato in qualche attività biochimica", ha detto Ewan Birney coordinatore delle analisi sempre all'Embl-Ebi: "E abbiamo trovato che una ben più grande parte del genoma — una quantità sorprendente, in effetti — è coinvolta nel controllo della produzione di proteine". Alcuni di questi abilitatori sono molto distanti dal gene che attivano. La scoperta ci porta, dunque, anche a riconsiderare la definizione stessa di gene, come sottolinea Joseph R. Echer in un commento su Nature.

Per agevolare la consultazione della nuova mappa e delle informazioni riportate nei 30 studi, il consorzio Encode ha anche messo a punto un sistema di ricerca per seguire un tema attraverso tutti gli articoli online. Il gruppo editoriale di Nature ha persino sviluppato una nuova piattaforma e un'app per iPad.

Un ricercatore impegnato nello studio di qualsiasi patologia può quindi avere accesso diretto a questi dati: "In molti casi si conoscono i geni coinvolti in una malattia, ma forse si ignorano i loro interruttori", ha infatti spiegato Ian Dunham dell'Embl-Ebi. Qualcuno si è già messo su questa strada: i ricercatori del Genoma Science presso l'Università di Washington pubblicano oggi, in anteprima su Science, uno studio basato proprio sui dati di Encode, oltre che del 1000 Genomes Project. Matt Murano e colleghi hanno cominciato a ricostruire i network genetici che sembrano sottostare ad alcune malattie autoimmuni come il diabete 1, l'artrite reumatoide, la malattia di Crohn e il lupus, e che coinvolgerebbero il 24,4% del dna.

New York, "Chi è tuo padre?" Un camioncino fa test Dna per stradaNew York, (TMNews) - Per le strade di New York si aggira un camioncino con una scritta curiosa: "Chi è tuo padre?". E lo stupore cresce quando la curiosità viene soddisfatta. Chi sale su questo camioncino, infatti, intende sottoporsi al test del Dna per verificare la paternità dei propri figli. "La scritta 'chi è tuo padre' serve per rompere il ghiaccio, sorprende e fa sorridere, ma superato questo momento le persone si avvicinano e affrontano questioni serie, cose a cui hanno pensato per anni, ma che non hanno mai affrontato", racconta Jared Rosenthal fondatore di questa clinica mobile che si aggira per i quartieri di New York. Sul suo camioncino Rosenthal preleva un campione di saliva, compila delle schede e le invia ad un laboratorio. Nel giro di tre giorni arrivano i risultati che Jared consegna personalmente agli interessati, diventando spesso testimone di drammi familiari. "E' molto difficile, consegnamo loro risultati che non vogliono rivelare a nessuno. E' un momento delicato della loro vita e noi dobbiamo aiutarli a convivere con queste informazioni". Rafael Nunez è da 20 anni a New York e ha dei dubbi su un figlio che vive nella Repubblica Domenicana. Per questo ha deciso di sottoporsi al test in questa clinica. Con una spesa tra i 350 e i 500 dollari proverà a dissipare i suoi dubbi. Anche i newyorkesi, una volta superato lo stupore iniziale, la vedono come una iniziativa utile. "Mi sembra fantastico avere questa opportunità a portata di mano senza dover andare in una clinica. Se hai un dubbio entri e fai il test del Dna" Ogni giorno almeno 5 persone si sottopongono al test del Dna : i risultati hanno validità legale e possono essere utili anche davanti a un tribunale.

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