Così la ricerca ha trasformato la vita dei bambini malati di Sma

Così la ricerca ha trasformato la vita dei bambini malati di Sma

Roma, 25 feb. (askanews) – L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia neuromuscolare degenerativa che colpisce in Italia un bambino su 6.000. Non è stata sconfitta, ma oggi grazie alla ricerca scientifica si registrano importanti progressi, anche se per ora non esiste una cura definitiva. In occasione del 29 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare, ne abbiamo parlato con Francesca Leo, mamma di Anna (5 anni), dell’associazione Famiglie Sma e con Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina genomica dell’Università Cattolica di Roma (Policlinico Agostino Gemelli).

“Anna ha cinque anni e aveva avuto fino all’età di un anno e mezzo le normali tappe di sviluppo di un bambino: si era messa seduta aveva gattonato e non mostrava sintomi, finché non si è alzata in piedi. Nel momento in cui si è alzata in piedi per camminare ha iniziato a camminare intorno ai 14 mesi, ma lo faceva in modo non naturale, aveva un’andatura anserina, tipica delle displasie dell’anca e quindi visto che io avevo avuto una displasia abbiamo iniziato il percorso diagnostico dal punto di vista ortopedico. Quindi siamo arrivati alla diagnosi della malattia quasi sette mesi dopo. In quel momento non c’era ancora la disponibilità di un farmaco per il trattamento e abbiamo dovuto aspettare un anno per accedere alla terapia e in questo anno lei ha perso molte competenze e molte capacità di mobilità.

“Anna naturalmente adesso può camminare, non può saltare, non sale le scale ma ci stiamo lavorando grazie alla terapia e non può correre, ma anche su questo sta lavorando tantissimo. La differenza per lei è stata un po’ che c’è un obiettivo, per il fatto di assumere un farmaco e anche lei sa che se lavora con la terapista lo fa per raggiungere sempre nuovi obiettivi, non per cercare di mantenere quello che ha, che è un traguardo completamente diverso. Quindi, grazie al farmaco stiamo lavorando per salire le scale perché l’anno prossimo deve andare alle elementari e vuole avere l’indipendenza di salire le scale da sola. E ci sta riuscendo”.

La disponibilità di una terapia è insomma una vera e propria rivoluzione per le famiglie che hanno un bambino o una bambina affetta da Sma. Il professor Tiziano spiega:

“La cosa che abbiamo imparato negli anni della sperimentazione e poi della registrazione del primo farmaco efficace per la Sma è che quanto prima si inizia il trattamento tanto migliori sono i risultati. Tanto che, quando il trattamento viene iniziato prima della comparsa dei sintomi, nella maggior parte dei casi, quasi l’80% dai dati che abbiamo già a disposizione, i bambini hanno uno sviluppo del tutto normale, sovrapponibile a quello dei bambini che non hanno la Sma”.

“Quello che emerge con preopotenza è che bisogna avere le diagnosi di Sma prima che compaiano i segni clinici in modo da avviare tempestivamente il trattamento. Gli screening neonatali servono a questo: testare i neonati indipendentemente dalla presenza dei segni per la presenza del difetto genetico. Ora questo viene fatto nel Lazio in un progetto pilota coordinato da noi, a brevissimo verrà fatto anche in Toscana e si sta lavorando per cercare di estenderlo a tutti i bambini che nascono in Italia”.

Famiglie Sma si occupa del sostegno alle famiglie e per loro – nelle parole di Tiziana Leo – è un sostegno davvero fondamentale:

“Quando si ricevono diagnosi di una malattia di questo tipo il problema fondamentale oggi è che si può accedere a internet e trovare qualsiasi cosa. Una delle prime cose che ci è stata detta è ‘contattate qualcuno che vi sappia dare informazioni mediche attendibili e non faccia sensazionalismo sulla malattia’. E Famiglie Sma è esattamente questo, noi lo consigliamo a tutti perché si possono avere informazioni di qualsiasi tipo anche rimanendo anonimi e cercando solo le informazioni sul sito, e c’è sostegno a conoscere la malattia e condividerla: ci ha aiutati tantissimo partecipare al convegno che organizza tutti gli anni Famiglie Sma per mettere a conoscenza del mondo sanitario e dei pazienti tutte le informazioni che ci sono sulla ricerca, e ti aiuta a renderti conto che non sei solo e c’è tanta gente con cui condividere le difficoltà di tutti i giorni”.

Sabato 29 febbraio 2020 è la Giornata mondiale delle malattie rare, che è un’occasione per sensibilizzare sulla malattia e anche sulla necessità di raccogliere fondi per la ricerca, grazie alla quale il nuovo farmaco è stato scoperto, sperimentato e prodotto, e che continua in varie direzioni per consentire terapie sempre migliori in vista di una cura definitiva:

“Sì, perché il problema resta sempre quello – afferma il professor Tiziano – la ricerca biomedica costa e inevitabilmente c’è la necessità di raccogliere dei soldi: nella mia esperienza personale per l’organizzazione dello screening del progetto pilota la presenza di famiglie Sma è stata fondamentale però tutto questo ha dei costi reali perché ha dei costi di persone, ha costi di laboratorio e di materiali, la ricerca costa, è inevitabile che sia così”.

Il link per donazioni dirette all’associazione, che aiutano la ricerca sulla Sma è:

https://www.famigliesma.org/dona-come-privato/