Genitori-scienziati scoprono farmaco che salva vita alle figlie

Addison e Cassidy soffrono della sindrome di Niemann Pick di tipo C, una malattia che colpisce solo 500 persone al mondo.

Una notizia che può metterti letteralmente al tappeto, una consapevolezza che ti toglie la voglia di andare avanti, che ti svuota totalmente. Scoprire che le due figlie, gemelle, soffrono di una malattia genetica che non lascia scampo. E’ successo ai genitori di Addison e Cassidy, che all’età di due anni scoprono di soffrire della sindrome di Niemann Pick di tipo C, una malattia che colpisce solo 500 persone al mondo.

E ai genitori i medici non danno speranze: non ci sono cure e le bambine sono destinate a morire entro i sette anni d’età. Sì, perché la Niemann Pick significa che vi è nel corpo un alterato metabolismo del colesterolo che si accumula nella milza, nel fegato, nei polmoni e, infine, nel cervello. Questo accumulo porta a un deterioramento progressivo del sistema nervoso con sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia (perdita di coordinamento dei movimenti) e cataplessia (perdita del tono muscolare). Fino alla morte.

“Le nostre bambine sembravano all’inizio un po’ maldestre, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate” ha raccontato papà Hughes. Ma se, come dicevamo, una notizia simile può metterti al tappeto e toglierti la voglia di andare avanti, così non è stato per Hughes e Chris. E, così, la famiglia che vide a Reno, in Nevada, non si dà per vinta e inizia a studiare.

Giorni, settimane, mese, notti intere a leggere libri, sentire pareri, studiare su internet tutto quello che si può sapere su quella terribile sindrome che sta lentamente uccidendo le loro bimbe. E così, leggendo scoprono che la ciclodestrina, uno zucchero comune che si trova in molti prodotti, può aiutare. E chiedono alla FDA, la Food and Drug Administration, l’ente americano che controlla farmaci e alimenti, di poter somministrare la ciclodestrina alle loro figlie prima per via endovenosa, poi – quando i risultati non sono sufficienti – con una puntura lombare.

Dalla FDA arriva l’ok e Addison e Cassidy iniziano la cura. Arrivano i sette anni d’età e le bimbe sono ancora vive. Continuano la cura e festeggiano gli otto anni. Poi i nove. E oggi sono due ragazzine di 13 anni che scrivono un blog in cui raccontano la loro storia e raccolgono fondi per continuare la ricerca e salvare altri bimbi come loro.

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