Human tecnopole: mappato enzima fondamentale in tumori e virus

Red
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Image from askanews web site
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Milano, 17 dic. (askanews) - Per la prima volta è stato "fotografato" e mappato l'RNA polimerasi III dell'uomo, un enzima fondamentale per la vita di tutte le cellule, le cui mutazioni possono provocare anche ipersensibilità ai virus e gravi conseguenze per la salute. Questo risultato è stato ottenuto da ricercatori dell'Institute of Cancer Research di Londra e dell'Università di Regensburg (Germania), guidati da Alessandro Vannini, oggi direttore del Centro di ricerca in Biologia strutturale dello Human Technopole. Questa scoperta - si legge in un comunicato - potrà avere importanti ricadute pratiche perché conoscere le mutazioni di questa molecola potrebbe consentire in futuro di sviluppare strumenti per contrastarne gli effetti negativi, come l'ipersensibilità ai virus, come ad esempio quello della varicella, ma anche alcuni disturbi dello sviluppo neurologico e alcuni tipi di tumore, in cui questa molecola è attiva in maniera "eccessiva". La ricerca è stata pubblicata oggi dalla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Communications.

Lo studio dei ricercatori è la prima rappresentazione completa e ad alta risoluzione dell'RNA polimerasi III umana. Questa macromolecola rende possibile il trasferimento delle informazioni genetiche da DNA all'RNA nella maggior parte degli esseri viventi, dalle piante agli animali, all'uomo. Sino ad oggi l'RNA polimerasi era ampiamente conosciuta nelle sue caratteristiche di forma e funzione solo in un lievito (Saccharomyces cerevisiae) perché più semplice rispetto alla stessa molecola dell'uomo, di cui invece si sapeva molto poco.

I ricercatori sono riusciti a raggiungere il risultato grazie alla criomicroscopia elettronica, una tecnologia che consente ai ricercatori di vedere sino quasi alla scala degli atomi e che è così avanzata e rivoluzionaria da aver fatto vincere ai suoi scopritori il premio Nobel per la chimica nel 2017.

Sottolinea Alessandro Vannini, direttore del Centro di Biologia strutturale dello Human Technopole: "Questo nuovo studio ci permette di individuare quali sono e dove si trovano quelle mutazioni che sono associate a numerose patologie. Negli ultimi anni un gran numero di mutazioni genetiche a carico della RNA Polimerasi III è stato individuato come responsabile di ipersensibilità alle infezioni virali e di alterazioni del corretto sviluppo del sistema nervoso centrale e quindi di gravi malattie neurodegenerative. Questo enzima è inoltre "iperattivo" in alcuni tipi di cancro. Conoscere quindi a dettagliata struttura di questo enzima potrà aiutare lo sviluppo di terapie che agiscano in modo mirato".

I ricercatori sono riusciti a estrarre l'RNA polimerasi III da cellule dell'uomo grazie ad avanzati strumenti di ingegneria genetica, tra cui il CRISPR/Cas9, la tecnologia che è stata premiata proprio quest'anno con il Nobel per la chimica. Una volta isolata, questa macromolecola è stata "fotografata" grazie all'impiego della criomicroscopia elettronica. I ricercatori hanno così ottenuto la prima immagine ad alta risoluzione della sua struttura. Ciò ha consentito di mappare con alta precisione oltre l'85% delle sue mutazioni genetiche e studiare come queste ultime interagiscono a livello molecolare con le altre parti della struttura. (segue)