Identificata nuova sindrome neurosviluppo in 7 bambini nel mondo -3-

Red/Cro/Bla

Roma, 29 lug. (askanews) - Il lavoro pubblicato sull'American Journal of Human Genetics è stato condotto da ricercatori e clinici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri in Europa (Olanda, Spagna, Germania) e negli Stati Uniti (Indianapolis, New York, Missouri, Ohio, Maryland).

Sono passati 20 anni da quando è stato identificato il primo gene coinvolto nella più frequente tra le RASopatie, la sindrome di Noonan. Si trattava del gene PTPN11, alla cui scoperta contribuirono proprio le ricerche del dott. Marco Tartaglia, responsabile dell'area di ricerca Genetica e Malattie Rare dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Da allora, anche grazie all'importante contributo della rete italiana per le RASopatie e della rete europea NSEuroNet, da diversi anni finanziata dall'Unione Europea nell'ambito dei finanziamenti dedicati alle malattie rare (programmi E-Rare e EJP-RD), sono stati identificati numerosi altri geni responsabili della stessa sindrome di Noonan e delle altre RASopatie correlate.

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