L'impegno delle istituzioni per le malattie rare. Cosa serve, a partire dalla ricerca

Nel corso degli ultimi decenni è cresciuta nelle istituzioni la consapevolezza rispetto al tema delle malattie rare -  e diverse iniziative nazionali e sovranazionali lo testimoniano. L'attenzione che oggi il mondo politico da più parti sta dimostrando nei confronti delle persone con malattie rare è per certo una innegabile conquista di civiltà, ma sono ancora molte le istanze a cui è necessario dare una risposta per migliorare la qualità e le prospettive di vita per questa comunità.

Come Fondazione Telethon sposiamo pienamente questa causa e diamo volentieri il nostro contributo, in particolare alla elaborazione di proposte per il rafforzamento della ricerca scientifica su questo tipo di malattie. Ricerca che è l'unico strumento per costruire un futuro in cui tutte le persone con malattie rare abbiano le massime opportunità di accesso alla diagnosi, alla terapia e a una buona qualità di vita.

Un punto di partenza fondamentale per sostenere la ricerca sulle malattie rare è la certezza del finanziamento. Vale a dire bandi che siano pubblicati con periodicità regolare e che garantiscano risorse sufficienti per mettere al lavoro su questo tema i migliori talenti.

Attualmente la principale fonte di finanziamenti pubblici dedicati a questo ambito di ricerca è il bando che l'Agenzia del farmaco realizza con il 5% delle spese che l'industria farmaceutica mette a disposizione delle proprie attività promozionali. Un'iniziativa lodevole che, partita con un budget annuale di circa 30 milioni di euro, attualmente mette in palio pochi milioni di euro ogni due anni: è troppo poco.

E anche oltre il bando AIFA, lo sviluppo di soluzioni innovative per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare va promosso, a partire dalla ricerca di base, stimolando la competizione tra gli scienziati con bandi il più possibile aperti. Ciò vuol dire non limitare i fondi derivanti dal Miur o dal Ministero della Salute ai rispettivi ambiti di competenza.

Vanno inoltre studiati meccanismi che permettano di far convogliare su queste ricerche anche capitali privati, per esempio tramite la concessione di benefici fiscali ad hoc. Chiudo sconfinando dal tema specifico della ricerca per parlare di un argomento che mi sta molto a cuore e riguarda l'accesso alle terapie, che della ricerca è, del resto, l'atterraggio finale.

Senza voler entrare nel merito di un tema estremamente complesso quale è quello del regionalismo sanitario, tengo a fare presente che le malattie rare hanno bisogno di un coordinamento su base molto più ampia, nazionale e anche sovranazionale. Ricordiamoci che stiamo parlando di circa ottomila patologie rare e ultrarare: ciascuna interessa una popolazione molto esigua e dispersa sul territorio.

Per quanto nella vita quotidiana sia necessario garantire un buon livello di assistenza su base locale, i centri di eccellenza specializzati nelle diverse patologie continueranno a rivolgersi a un bacino di utenza molto ampio in termini geografici ed è quindi necessario approntare tutti gli strumenti legislativi, amministrativi e logistici per garantire a tutti i pazienti l'accesso ai migliori standard di cura per la propria patologia.