Malattia di Huntington, ecco come arrivata in Medio Oriente -2-

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Roma, 16 lug. (askanews) - Nel 2013 la Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington stata contattata da una famiglia di Muscat, capitale del Sultanato dell'Oman, alla disperata ricerca di informazioni sulla esistenza di possibili cure per la malattia di Huntington, praticamente sconosciuta ai medici e alle Istituzioni locali. Quella famiglia presentava un altissimo numero di matrimoni inter-familiari. Lo studio - condotto tra Agosto 2013 e Marzo 2019 - ha avuto ad oggetto un campione composto da 302 individui della stessa famiglia, la cui storia familiare e genetica stata ricostruita andando indietro di 8 generazioni. Si provveduto alla ricostruzione attraverso interviste one-to-one con tutti i singoli membri della famiglia ancora in vita. Di questi, si poi proceduto all'analisi genetica sul DNA da campioni di sangue, che sono stati analizzati in parallelo sia dal National Genetic Centre (NGC), Ospedale di riferimento del Ministry of Health in Oman, che dall'Istituto di Genetica CSS-Mendel di Roma, per identificare la lunghezza del tratto mutato (CAG). L'analisi genetica di piccole variazioni del DNA nel gene dell'huntingtina (HTT), i cosiddetti Single Nucleotide Polymorphisms (SNP), stata eseguita dal Center for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT), University of British Columbia, Vancouver (Canada). In questo modo, insieme alla ricostruzione genealogica si risaliti all'origine genetica del primo individuo ammalato che era residente in Africa nel 1800. Come nell'800 famiglie dall'Europa sono emigrate in nord-America (area di Boston e New York, descrizione di George Huntington del 1872) ed in sud-America (area del Venezuela, identificazione del gene grazie agli studi di Nancy Wexler nel 1993), cos, negli stessi anni, dall'Africa sub-equatoriale una famiglia ha portato con s la malattia fino al Medio Oriente. Praticamente, grazie a questo studio, viene alla luce l'altro volto, finora sconosciuto, della storia della malattia di Huntington. La popolazione medio-orientale, descritta per la prima volta, manifesta una insorgenza della malattia pi precoce, una mutazione pi tossica ed un numero maggiore di casi ad insorgenza giovanile di qualsiasi altra parte del mondo. Questa conclusione stata possibile grazie al confronto con un alto numero di pazienti presenti nella banca dati di LIRH e di ENROLL-HD cui LIRH partecipa da anni con una delle pi alte casistiche al mondo. (segue)