Malattie genetiche: Gnao1 nuova patologia neurologica senza cura -2-

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Roma, 1 ott. (askanews) - "Di questa malattia si sa ancora troppo poco - spiega Massimiliano Tomassi, presidente dell'Associazione Famiglie GNAO1 - i suoi meccanismi a livello neurologico non sono ancora del tutto chiari, così come non sappiamo che tipo di decorso avrà negli anni e con quali conseguenze. Fatta eccezione per un progetto olandese e uno svizzero ancora in fase embrionale, non esiste in Italia e in Europa un piano di ricerca strutturato. Per questo è necessario avviare al più presto anche in Italia una solida ricerca scientifica, affinché si possa arrivare ad una cura che permetta di alleviare alcuni sintomi e arrestarne il progresso".

L'acronimo GNAO1 sta per "G Protein Subunit Alpha O1", il gene codifica per la subunità Alpha O1 della proteina G. Una proteina fondamentale coinvolta nella complessa catena di comunicazione molecolare che avviene tra le cellule, in particolar modo nella trasmissione del segnale nelle cellule nervose. I sintomi più comuni sono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e movimenti di tipo coreico, ovvero movimenti involontari rapidi, caotici, che possono durare anche alcune ore ed essere fortemente disabilitanti, ma la distribuzione e l'intensità dei sintomi varia fortemente da bambino a bambino.

Nonostante in questi ultimi anni ci sia un numero sempre crescente di gruppi di ricerca e di clinici che hanno focalizzato la loro attenzione su questa nuova patologia, si sa ancora troppo poco sulla GNAO1. Ad esempio, è sconosciuta anche l'epidemiologia: ad oggi si contano circa un centinaio di casi in tutto il mondo ma è chiaro per gli esperti che si tratta di una cifra di gran lunga sottostimata.