Malattie genetiche: Gnao1 nuova patologia neurologica senza cura

Cro-Mpd

Roma, 1 ott. (askanews) - È stata scoperta solo nel 2013, conta appena una decina di casi accertati in Italia (un centinaio a livello globale) ed è una patologia neurologica molto invalidante, ancora senza cura e priva di un piano di ricerca strutturato e finanziato a livello europeo e nazionale.

Si tratta della GNAO1, una malattia genetica rara e ai più sconosciuta, i cui gravi sintomi compaiono già nei primi giorni di vita dei bambini. Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento. I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione stabile nel tempo, sebbene con una grave disabilità. La grande variabilità clinica riportata dai casi esaminati fino ad oggi rende difficile l'inquadramento clinico e lascia molte incertezze circa l'evoluzione della patologia.

Per favorire la conoscenza ed incoraggiare progetti globali di ricerca è stata indetta per il 1 ottobre la prima Giornata Internazionale della GNAO1, sostenuta dalla Bow Fondation, un'associazione statunitense composta da genitori di bambini colpiti dalla malattia, mentre in Italia la neonata Associazione Famiglie GNAO1 annuncia la prima conferenza europea interamente dedicata a questa malattia, che si terrà il 16 Novembre a Roma con l'obiettivo di coinvolgere la comunità di medici, ricercatori ed esperti italiani ed europei e gettare le fondamenta di un polo di ricerca sulla GNAO1 in Europa.

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