Malattie genetiche rare: a Riva del Garda esperti da tutta Italia

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Roma, 28 ott. (askanews) - Si apre oggi, e proseguirà fino al 30 ottobre a Riva del Garda (TN), la XX Convention Scientifica di Fondazione Telethon: un momento di incontro organizzato con cadenza biennale, grazie anche al supporto della Provincia autonoma di Trento, che coinvolgerà oltre 650 persone tra ricercatori, associazioni di pazienti e personale della Fondazione e in cui verranno presentati i risultati e gli obiettivi raggiunti, con lo sguardo rivolto però al futuro. La Convention Scientifica rappresenta un'occasione unica per tutti i ricercatori di Fondazione Telethon per l'aggiornamento e la condivisione con i colleghi di tutta Italia impegnati nel campo delle malattie genetiche rare, ma anche per il confronto con la comunità dei pazienti.

Fare da catalizzatore per aumentare il più possibile le opportunità di terapia e diagnosi per le malattie genetiche rare: questo l'obiettivo ambizioso della Fondazione che farà da filo conduttore per l'intera convention, in linea con gli obiettivi da raggiungere entro il 2027 definiti dall'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), di cui è stata recentemente nominata presidente Lucia Monaco, responsabile del centro studi di Fondazione Telethon: garantire una diagnosi entro un anno a tutti i pazienti con una sospetta malattia rara se nota (e in parallelo investire nei programmi per le malattie non diagnosticate), approvare 1000 nuove terapie soprattutto per quelle patologie prive di opzioni terapeutiche, sviluppare metodologie per misurare l'impatto di terapie e diagnosi sulle persone affette da malattie rare.

Il programma prevederà sessioni dedicate a specifici gruppi di malattie genetiche - neuromuscolari, mitocondriali, oculari - ma anche a tematiche trasversali quali la ricerca traslazionale, i modelli complementari alla sperimentazione animale, la sostenibilità delle terapie avanzate o l'utilizzo dei dati genetici in ambito scientifico e sanitario alla luce del Regolamento Ue 2016/679, noto come GDPR (General Data Protection Regulation), relativo alla protezione delle persone fisiche con riguardo al trattamento e alla libera circolazione dei dati personali.

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