Malattie genetiche: a Roma la prima conferenza europea su Gna01

Mpd

Roma, 16 nov. (askanews) - Un primo passo è stato fatto. Per la prima volta in Italia e in Europa esperti italiani e internazionali si sono riuniti per fare il punto sulla GNAO1, nuova patologia genetica rara scoperta solo nel 2013 e ai più ancora sconosciuta, i cui gravi sintomi invalidanti compaiono già nei primi giorni di vita dei bambini. Organizzata grazie all'impegno della neonata associazione Famiglia GNAO1 proprio con l'obiettivo di coinvolgere la comunità di medici, ricercatori ed esperti italiani ed europei e gettare le fondamenta di un polo di ricerca in Europa, l'assemblea ha visto la partecipazione di numerosi esperti italiani e internazionali, tra cui Domenica Taruscio (direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità), Vincenzo Leuzzi (responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I), Renzo Guerrini (Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer), Enza Maria Valente (Genetica Medica Università di Pavia), Anne Koy (University of Cologne), Frank Baas (Leiden University Medical Centre ), Vladimir Katanaev (University of Geneva), Jean-Pierre Lin (Evelina London Children's Hospital).

"Siamo orgogliosi di questo primo risultato raggiunto", spiega Massimiliano Tomassi, presidente dell'Associazione Famiglie GNAO1, "per noi è fondamentale accendere i riflettori su questa malattia di cui si sa ancora troppo poco. Noi famiglie abbiamo bisogno di tutto l'aiuto possibile dato che non si conoscono ancora a fondo i suoi meccanismi a livello neurologico, così come non sappiamo che tipo di decorso avrà negli anni e con quali conseguenze. Fatta eccezione per un progetto olandese e uno svizzero ancora in fase embrionale, non esiste in Italia e in Europa un piano di ricerca strutturato. Per questo è necessario avviare al più presto anche in Italia una solida ricerca scientifica, affinché si possa arrivare ad una cura che permetta di alleviare alcuni sintomi e arrestarne il progresso". Alla conferenza, a cui si sono accreditati decine di specialisti, oltre 25 famiglie di cui molte dall'estero, è stata assegnata una speciale medaglia dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella.

Ad oggi la GNAO1 conta appena una decina di casi accertati in Italia (un centinaio a livello globale, ma si tratta di una cifra sottostimata) ed è una patologia neurologica molto invalidante, ancora senza cura e priva di un piano di ricerca strutturato e finanziato a livello europeo e nazionale. Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento. I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione stabile nel tempo, sebbene con una grave disabilità. La grande variabilità clinica riportata dai casi esaminati fino ad oggi rende difficile l'inquadramento clinico e lascia molte incertezze circa l'evoluzione della patologia. (segue)