Malattie genetiche: a Roma la prima conferenza europea su Gna01 -2-

Cro-Mpd

Roma, 16 nov. (askanews) - L'acronimo GNAO1 sta per "G Protein Subunit Alpha O1", il gene codifica per la subunità Alpha O1 della proteina G. Una proteina fondamentale coinvolta nella complessa catena di comunicazione molecolare che avviene tra le cellule, in particolar modo nella trasmissione del segnale nelle cellule nervose. I sintomi più comuni sono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e movimenti di tipo coreico, ovvero movimenti involontari rapidi, caotici, che possono durare anche alcune ore ed essere fortemente disabilitanti, ma la distribuzione e l'intensità dei sintomi varia fortemente da bambino a bambino. Nonostante in questi ultimi anni ci sia un numero sempre crescente di gruppi di ricerca e di clinici che hanno focalizzato la loro attenzione su questa nuova patologia, si sa ancora troppo poco sulla GNAO1. Ad esempio, è sconosciuta anche l'epidemiologia: ad oggi si contano circa un centinaio di casi in tutto il mondo ma è chiaro per gli esperti che si tratta di una cifra di gran lunga sottostimata.

Attualmente la realtà più attiva sulla GNAO1 a livello internazionale è la Bow Foundation, un'associazione statunitense fondata nel 2017 da genitori di bambini affetti dalla patologia, la cui missione è quella di creare un network di famiglie, ricercatori e clinici, nonché finanziare progetti di ricerca e contribuire alla divulgazione di informazioni sulla malattia. In Italia è da pochi mesi operativa l'Associazione Famiglie GNAO1, anch'essa formata da genitori di bambini colpiti dalla mutazione genetica ed in contatto diretto con la Bow Foundation. Insieme a lei altre realtà europee nate recentemente sono l'olandese Stichting GNAO1 e la piccola non-profit inglese Mondo GNAO1.