Malattie mitocondriali, conoscenza e ricerca i due punti chiave

Image from askanews web site
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Roma, 7 ott. (askanews) - Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche rare più diffuse nell'uomo, seconde solo alla fibrosi cistica. Si stima che ne sia colpita una persona su 5.000. Per questo, ogni anno, Mitocon - Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Odv (associazione di volontariato nata nel 2007 per creare una rete indispensabile per le persone affette da una malattia mitocondriale e per le loro famiglie e per supportare la ricerca scientifica), organizza la Mitochondrial Diseases Conference, (7-9 ottobre a Roma), il principale appuntamento con l'informazione e l'aggiornamento su queste patologie.

"Questa è la ricerca in cui crediamo -afferma Marco Marmotta, Presidente Mitocon- quella vicina al paziente e che ci vede uniti per trovare una cura. Senza questa connessione profonda tra mondo della ricerca scientifica e comunità di pazienti non troveremmo le risposte necessarie a migliorare la diagnosi, i percorsi di cura e la vita di ogni giorno delle persone affette da queste malattie".

Le malattie mitocondriali sono patologie molto complesse, ancora poco conosciute, con manifestazioni multi-sistemiche e diverse età di insorgenza, che vanno dall'infanzia all'età adulta. Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante nello studio dei meccanismi di base coinvolti in queste malattie e si è finalmente passati dalla diagnosi allo studio dei possibili trattamenti.

Dal 2010 Mitocon contribuisce a rendere possibile questo progresso con la Mitochondrial Diseases Conference, un'occasione unica di confronto e scambio tra ricercatori, industria farmaceutica e la community di pazienti e famiglie, un'occasione per instaurare nuove collaborazioni e per progettare una ricerca innovativa in ambito nazionale e internazionale.

Il Convegno è organizzato con il supporto scientifico del Scientific Programme Committee, con il patrocinio non oneroso di FNOMCeO, Istituto Superiore di Sanità, Fondazione Telethon e UNIAMO e con il contributo di FNOMCeO

Il Convegno si articolerà in una parte scientifica, venerdì 7 e sabato 8, e in una parte dedicata ai pazienti e alle famiglie, sabato 8 pomeriggio e domenica 9. Il programma scientifico comprende sessioni di presentazioni orali su tematiche d'avanguardia inerenti la ricerca di base, clinica, genetica e farmacologica. Sarà esplorato l'eterogeneo panorama delle malattie mitocondriali; si parlerà degli ultimi incoraggianti studi sull'editing genetico nel DNA mitocondriale, fino agli studi in corso sulla Sindrome di Leigh e sulla Kearns Sayre; nell'ambito delle malattie mitocondriali della vista saranno messe a confronto le prospettive terapeutiche per la LHON e nuovi modelli di screening sull'atrofia ottica autosomica dominante-ADOA. La lectio magistralis inaugurale sarà tenuta dalla professoressa Mary Herbert dell'Università di News Castle ed esperta di tecnologie riproduttive, tra cui le tecniche di sostituzione mitocondriale, un tema su cui l'Associazione ha da poco lanciato una campagna di comunicazione sociale.

Ampio spazio sarà dedicato inoltre ai giovani ricercatori grazie al premio MitoIdeas il concorso di idee che premia i ricercatori fino a 35 anni compiuti con un progetto innovativo sulle malattie mitocondriali.

Pazienti, familiari e caregiver interessati sono invitati a partecipare anche alle sessioni scientifiche. Un riassunto dei principali contenuti scientifici è in programma la domenica mattina.

Ricco anche il programma per pazienti e famiglie. Sabato 8 mattina il Prof. Valerio Carelli incontrerà i pazienti con malattie mitocondriali che interessano la vista. Nel pomeriggio, una serie di interventi in plenaria su: diagnosi clinica e genetica, Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per i pazienti mitocondriali e tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale.

Sarà ospite da remoto Silvia Bonino. Docente onoraria, già ordinaria, di psicologia dello sviluppo e dell'educazione all'Università di Torino, la Prof.ssa Bonino parlerà di strategie per vivere ogni giorno con la malattia, a partire dalla sua personale esperienza raccontata nel libro "Mille fili mi legano qui."

Sempre nel pomeriggio, nel foyer antistante la plenaria, il Centro di Promozione Tiflotecnica dell'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti di Roma presenterà gli ausili per l'autonomia e la mobilità delle persone non vedenti e ipovedenti.

Nella seconda parte del pomeriggio, pazienti e famiglie potranno accedere alle consulenze con medici ed esperti. Sono disponibili consulenze per pazienti adulti, pediatriche, sulla nutrizione e genetiche. Accessibili solo per chi partecipa in presenza e in numero limitato, devono essere prenotate in anticipo a questo link.

Il pomeriggio del sabato sarà, infine, allietato dal MITO-aperitivo, cui seguirà la cena sociale, durante la quale festeggeremo anche i primi 15 anni di Mitocon.

Domenica 9 ottobre si aprirà con un breve riassunto delle sessioni scientifiche. Il resto della mattinata sarà dedicato alla presentazione delle attività di Mitocon, per concludersi con il pranzo, che segnerà anche la chiusura del Convegno.

Nella giornata di sabato 8 ottobre, parallelamente alle sessioni in plenaria, saranno organizzate anche attività dedicate a bambini e ragazzi. La mattina sono in programma attività di musicoterapia con la musicista Clarissa Sabatini. Il pomeriggio sarà la volta della Terapia Ricreativa Dynamo, grazie alla collaborazione con Dynamo Camp. Attraverso attività di Circo e giocoleria, bambini e ragazzi potranno sperimentare l'arte dell'equilibrio, della leggerezza e del divertimento inclusivo. Lo staff di Dynamo Camp inviterà, inoltre, i siblings presenti a scattare foto e a fare brevi video di backstage per portare davanti all'obiettivo emozioni, desideri e creatività, in un progetto di Studios.