Malattie rare, a Bari 'Notti rare' per sensibilizzare sull'Epn

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Roma, 14 set. (Adnkronos Salute) – Dopo il successo delle tappe di Bologna e Bassano del Grappa (Vicenza), è arrivata a Bari il 13 settembre 'Notti rare', l'iniziativa di informazione sull'emoglobinuria parossistica notturna (Epn) promossa da Sobi, azienda biofarmaceutica multinazionale, leader nello sviluppo di terapie innovative mirate a migliorare la vita delle persone con malattie rare. Notti rare – ricorda l'azienda in una nota – è un'iniziativa in musica dedicata ai 350 italiani con Epn, che prende forma grazie alle note suonate sotto le stelle da Eleonora Montagnana, giovane violinista di formazione classica, con oltre 300mila follower su TikTok, nota anche grazie alla sua partecipazione a programmi televisivi, a registrazioni e concerti al fianco di artisti di fama nazionale e internazionale.

La musicista e influencer ha dato vita a una performance notturna – come richiamo alla caratteristica 'notturna' dell'Epn – a partire dalle 22 in una delle zone più suggestive e scenografiche di Bari: piazza del Ferrarese, punto di accesso principale al borgo antico e luogo di grande fascino. All'esibizione live, sulle note di 'Sweet Child O' Mine' e di altri brani, si è accompagnata una ricca programmazione social sui canali dell'artista – TikTok, Instagram e Facebook – per dare la possibilità agli utenti di godersi la performance anche da casa. "Sono felice e orgogliosa di poter prendere parte a un'iniziativa come Notti rare – dice Montagnana – Spero che la mia musica possa essere utile non solo per una presa di coscienza sociale di questa patologia ultra rara, ma anche per regalare un po' di leggerezza e un dolce risveglio alle persone con Epn".

L'emoglobinuria parossistica notturna è una malattia caratterizzata da manifestazioni episodiche notturne e mattutine, con sintomi non sempre evidenti: per riconoscerli occorre prestare attenzione al proprio corpo, mettersi letteralmente 'in ascolto' come nel caso di una melodia, di una sinfonia di note. L'obiettivo di Notti rare è fare luce su questa patologia cronica ultra-rara che colpisce tra 0,5 e 2 persone ogni milione di abitanti. L'Epn – caratterizzata da anemia (emoglobina bassa), aumentato rischio di trombosi e sintomi debilitanti – si verifica quando le cellule del midollo osseo responsabili della produzione di globuli rossi (che aiutano a trasportare l'ossigeno nel corpo) mutano e producono cellule del sangue difettose. I sintomi debilitanti di questa malattia del sangue includono, tra gli altri, la fatigue, un senso di profonda spossatezza che riguarda il 96% dei pazienti, la difficoltà di concentrazione, il dolore addominale, la dispnea. Riconoscere e diagnosticare l'Epn in tempi rapidi è importante per definire un efficace percorso terapeutico e garantire un concreto miglioramento della qualità di vita di queste persone, che compiono con grande difficoltà anche i gesti quotidiani più semplici.

"L'emoglobinuria parossistica notturna, se non riconosciuta e non trattata, può produrre gravi conseguenze, anche permanenti – spiega Alessandra Ricco, dirigente medico, Uoc Ematologia con trapianto, Policlinico di Bari – Per questo è importante mantenere vivo l'interesse verso questa condizione non solo negli addetti ai lavori, in quanto il suo pronto riconoscimento e trattamento tutela la salute e la vita stessa delle persone che ne sono affette. Come la musica è trasmissione e ricezione in un flusso contemporaneo e continuo, così il rapporto tra le persone legate – ciascuna nel proprio ruolo – dal mondo della malattia rara è comunicazione e ascolto, di sintomi, esperienze di vita, bisogni".

Come sottolinea la specialista, "è il compito della ricerca tradurre l'ascolto in comprensione dei fenomeni e, quindi, in azioni volte a ripristinare l'equilibrio naturale che la malattia ha rotto. Da quando l'Epn è diventata una malattia curabile – evidenzia Ricco – la qualità e la stessa aspettativa di vita delle persone affette è radicalmente cambiata; la ricerca ha poi prodotto farmaci somministrabili a intervalli di tempo più prolungati. Le nuove sfide riguardano la produzione di molecole con target e con vie di somministrazione diversificate, che siano sempre più specifiche, efficaci e disegnate sulle necessità dei singoli soggetti coinvolti".

Per le persone con Epn esistono terapie di supporto, cioè trattamenti che non consentono di guarire, ma attenuano i sintomi, riducono le complicanze e migliorano la qualità della vita. Tra questi i farmaci inibitori del complemento C5 (C5i), acido folico, ferro e vitamine, profilassi o terapia anticoagulante, eritropoietina, trasfusioni. Approvato nel 2021 dall'Agenzia europea del farmaco Ema e ad agosto 2022 dall'Agenzia italiana del farmaco Aifa, è disponibile anche pegcetacoplan (Aspaveli*), il primo inibitore del C3 (C3i), nuova classe di terapie che inibiscono il complemento colpendo il C3 che si trova a monte del C5 nella cascata del complemento. L'inibizione del bersaglio C3 permette di controllare, oltre all'emolisi intravascolare, anche la distruzione dei globuli rossi nella milza e nel fegato (emolisi extra-vascolare).

"La vita con una malattia rara – afferma Giampiero Marra, medical director Sobi Italy, Greece, Cyprus and Malta – è spesso velata da un'ombra che deriva dai sintomi della malattia stessa: fatigue, anemia, brain fog possono davvero compromettere la qualità del quotidiano e le prospettive sul futuro. Sobi, che come sempre ha a cuore le persone con malattie rare, vuole portare un tocco di leggerezza e delicatezza a questa comunità. Per questo abbiamo scelto un registro comunicativo diverso. Grazie alle note di un violino, Notti rare inviterà il pubblico e le persone con Epn a mettersi letteralmente 'in ascolto': il primo in ascolto degli altri, come segno di apertura per comprendere le difficoltà e il peso spesso invisibile di questa patologia; le seconde in ascolto del proprio corpo, per realizzare quanta qualità di vita possano ancora raggiungere grazie all'innovazione terapeutica".

La tappa barese è l'ultima di tre serate in programma da giugno a settembre: la prima si è tenuta a Bologna martedì 28 giugno, la seconda a Bassano del Grappa il 12 luglio.