Malattie rare, Sica (Gemelli): "Per emoglobinuria parossistica notturna diagnosi tardive"

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(Adnkronos) - “L’emoglobinuria parossistica notturna (Epn) è una malattia molto rara del midollo osseo, l’organo nel quale vengono prodotte tutte le cellule del sangue, ed è causata da una mutazione casuale, non ereditaria, che fa produrre alle cellule staminali globuli rossi, globuli bianchi e piastrine ‘difettosi’. Colpisce circa 2-5 persone ogni milione di abitanti e la sua complicazione più grave è la trombosi. Tuttavia, questa malattia non è ben conosciuta dai medici, quindi la diagnosi è spesso tardiva". Così Simona Sica, direttore Uoc Ematologia e trapianto di cellule staminali - Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs Università Cattolica di Roma, intervenendo alla conferenza stampa online “Malattie rare: nuove opportunità e prospettive di vita per persone con Emoglobinuria parossistica notturna”, promossa da Alexion Pharma Italy, parte di AstraZeneca.

"E proprio la diagnosi tardiva - prosegue Sica - appare ancora oggi tra i principali ostacoli nell’individuare tempestivamente la patologia caratterizzata da anemia emolitica, insufficienza del midollo osseo e frequenti eventi trombotici che interessano distretti peculiari (trombosi delle vene sopraepatiche e dei seni cerebrali). Talvolta l’Epn può svilupparsi come risultato di una malattia del midollo osseo che si chiama aplasia midollare o anemia aplastica - spiega - nella quale risultano diminuiti di numero sia i globuli rossi (anemia) che i globuli bianchi (leucopenia) e le piastrine (piastrinopenia). In altri pazienti, l’aplasia può comparire successivamente durante la storia clinica della malattia".

I globuli rossi 'difettosi' - prosegue l'ematologa - diventano sensibili al complemento, un meccanismo del sistema immunitario, e attivano una serie di proteine. I globuli rossi difettosi sono deboli e incapaci di difendersi dal complemento, che quindi li distrugge, facendo fuoriuscire l'emoglobina al loro interno. Come risultato di ciò, un sintomo comune dell’Epn è l'urina di colore scuro. Questo meccanismo, chiamato emolisi, è attivo anche quando i segni non sono evidenti, cioè tra una crisi emoglobinurica e l'altra”.

Oltre al colore delle urine, nella maggior parte dei casi la malattia classica “si manifesta con i sintomi dell’anemia (mancanza di globuli rossi): pallore, stanchezza, affanno e palpitazione – prosegue Sica -. Si possono avvertire dolori addominali e difficoltà a deglutire cibi solidi e perfino liquidi. L’uomo può avere difficoltà nei rapporti sessuali (disfunzione erettile). Altri possibili sintomi sono quelli secondari alle trombosi, che sono diversi a seconda di quale parte del corpo è interessata. La malattia è molto variabile e in ragione di questa variabilità i suoi sintomi sono più o meno evidenti, e possono cambiare nel tempo. Ma anche se le manifestazioni cliniche sono fugaci o parossistiche, il meccanismo patologico continua a lavorare in sottofondo”.

La complicazione più grave, aggiunge Sica “è la trombosi, cioè la formazione di coaguli all'interno dei vasi sanguigni, soprattutto delle vene. Inoltre, le crisi emoglobinuriche molto gravi aumentano il rischio di danni ai reni. Se il numero di globuli bianchi è molto basso (sotto a 1000) la persona può essere più soggetta alle infezioni; se è molto basso il numero delle piastrine (sotto a 50.000) ci può essere tendenza alle emorragie. Queste manifestazioni in genere compaiono nei pazienti in cui l’Epn si presenta associata all’anemia aplastica”.

Secondo l’esperta, la malattia “non è ben conosciuta dai medici”, quindi “la diagnosi è spesso tardiva”. La presenza di emoglobina “può essere rilevata dall'esame delle urine – afferma Sica -. Un semplice prelievo di sangue può anche permettere di identificare i globuli rossi e bianchi anormali con una tecnica nota come citofluorimetria. Tuttavia, questo test viene eseguito solo in centri specializzati in ematologia. All'inizio della malattia, un esame del midollo osseo è spesso condotto per verificare la presenza di aplasia o ipoplasia del midollo osseo”.

La malattia ha un notevole impatto sulla qualità della vita di chi ne affetto. “I pazienti che sviluppano un'anemia significativa, per esempio, dipendono dalle trasfusioni – ricorda Sica - e quindi la malattia ha un impatto significativo sulla vita quotidiana. Si tratta di pazienti indeboliti in cui lo stress aumenta anche il rischio di trombosi. Nei pazienti con una precedente malattia del sangue, possono verificarsi emorragie o infezioni. È quindi chiaro che la malattia rappresenta un pesante fardello sia per i pazienti che per chi li assiste”. Va detto, tuttavia, che “nel 10-15% dei casi ci può essere un miglioramento spontaneo per cui tutte le cellule dell’emoglobinuria parossistica notturna sono scomparse dal sangue e l'emocromo è tornato alla normalità. La guarigione spontanea può verificarsi anche in pazienti con malattia grave, ma dopo molti anni” conclude.

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