Milano, Ieo e Statale scoprono gene architetto volto uomo... -2-

Red-Asa

Milano, 4 dic. (askanews) - "Ci siamo arrivati - ha proseguito - confrontando i nostri dati sperimentali con le analisi paleogenetiche degli uomini arcaici. In pratica i circuiti molecolari che siamo stati in grado di analizzare nella cresta neurale dei pazienti Willimas-Beuren hanno fatto 'parlare' per la prima volta il Dna dei nostri antenati arcaici, dando senso alle varianti genetiche che li distinguono da noi e che erano restate 'silenti', cioè funzionalmente indefinite, fino a che, appunto, non siamo riusciti ad associarle al controllo esercitato da questo gene così speciale. Le malattie genetiche, per la prima volta a livello sperimentale, sono state in grado di catturare l'eco della nostra storia lontana per parlarci dell'evoluzione della condizione umana, svelando come le basi molecolari del nostro viso siano state modellate da un gene, già noto anche per i suoi ruoli anche nell'oncogenesi".

"L'ipotesi della self-domestication nell'uomo - hanno spiegato i co-autori del lavoro Alessandro Vitriolo e Matteo Zanella, ricercatori del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali Ieo e del Dipartimento di Ematoncologia dell'Università di Milano - non aveva fino ad ora potuto avere la sua dimostrazione empirica perché non riuscivamo a capire i meccanismi genetici ed evolutivi all'origine dell'addomesticazione, e inoltre non esistevano sistemi sperimentali adeguati per testare questi meccanismi nell'uomo. Noi abbiamo superato questa barriera partendo dalla teoria, emersa di recente, che la base d'origine dell'addomesticazione sia costituita da lievi deficit della cresta neurale. Su questo presupposto concettuale abbiamo potuto costruire l'ipotesi sperimentalmente testabile che nelle specie addomesticate esista un'alterazione nell'espressione dei geni della cresta neurale, che invece non esiste negli antenati selvaggi. Per gli esseri umani, non disponendo dei dati di espressione genica degli ominidi, abbiamo verificato la nostra ipotesi confrontando le variazioni genetiche fra uomini moderni e arcaici tramite le reti di regolazione dei geni presenti appunto in specifiche malattie genetiche che presentano deficit della cresta neurale. Abbiamo così dimostrato che specifici disturbi dello sviluppo neuronale umano, che causano gli stessi tratti craniofacciali e comportamentali dell'addomesticazione, possono far luce sui circuiti genici che modellano il viso umano moderno e dunque possono essere utilizzati per una valida dimostrazione scientifica dell'ipotesi della self-domestication".

"Il nostro studio - ha concluso Testa - è destinato ad avere un forte impatto sulla nostra concezione dell'uomo e della sua evoluzione, non solo perché fornisce la dimostrazione empirica a un'idea così fondativa della nostra condizione moderna, ma anche perché definisce un vero e proprio nuovo campo di studio, in cui specifiche malattie genetiche, grazie alla possibilità di comprenderle in vitro attraverso degli avatar cellulari dei pazienti, illuminano la storia che ci ha condotto fin qui e che tutti ci accomuna".

Lo studio è stato realizzato in collaborazione con le Università di Barcellona, Cantabria, Colonia e Heildelberg, e l'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, grazie ai finanziamenti di: Fondazione Telethon, Progetto Epigen del Cnr, Erc Consolidation Grant, Horizon 2020 Innovative Training Network Episystem, Ricerca Corrente del Ministero della Salute, Ministero Spagnolo dell'Economia e Concorrenza, Generalitat di Catalogna, il Mext/Jsps Grant-in-Aid for Scientific research on Innovative Areas, Marie Curie International Reintegration Grant (Ue), European Social Fund, Portuguese Foundation for Science and Technology.