Mutazioni genetiche: questo nuovo sistema è in grado di identificarle in pochi minuti

Il nuovo sistema che identifica le mutazioni nel genoma (foto: Keck Graduate Institute)

Il nuovo sistema identifica in maniera rapida ed efficace una mutazione genetica senza la necessità di amplificare il gene da studiare. L’idea è quella di riuscire a identificare il dna e le mutazioni genetiche in pochi minuti e con un dispositivo portatile.

La scoperta

Un gruppo di ricercatori del Keck Institute e dell’Università della California a Berkeley ha realizzato il primo transistor che si serve di Crispr per individuare in maniera precisa e in breve tempo (si parla di pochi minuti) mutazioni del genoma umano. Lo studio è stato pubblicato su Nature Biomedical Engineering.

Il dispositivo

È stato soprannominato Crispr-Chip ed è in grado di rilevare la presenza di malattie genetiche ma può anche essere utilizzato per valutare l’efficacia della stessa tecnica Crispr. Gli scienziati hanno utilizzato il dispositivo per identificare mutazioni genetiche nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker, una malattia rara e progressiva che colpisce il sesso maschile e che causa immobilità crescente.

La tecnica

A grandi linee, la tecnica Crispr serve per rimuovere specifiche sequenze del codice genetico e sostituirle con altre. La tecnica più diffusa e conosciuta si basa sul sistema Crispr-Cas9, dove Cas9 è un enzima che funziona come vere e proprie forbici che tagliano a fette ed inseriscono parti di dna. Tuttavia, per tagliare accuratamente la parte desiderata alla proteina Cas9 serve la capacità di localizzare questo segmento. Per questo i ricercatori devono dotare il sistema di una porzione di rna, detto rna guida, che trova la corrispondente sequenza di dna da tagliare.

Il primo transistor

Abbiamo sviluppato il primo transistor che utilizza Crispr per cercare potenziali mutazioni nel genoma”, spiega Kiana Aran, che ha sviluppato l’idea in collaborazione coi colleghi, “si deve soltanto porre sul chip il campione di dna purificato, consentire a Crispr di effettuare la ricerca e il transistor di grafene riporta il risultato in alcuni minuti”. Una scoperta che apre alla possibilità di trattamenti sempre più personalizzati in futuro per ogni paziente.

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