Nuove prospettive di diagnosi e cura per le diverse forme di amiloidosi cardiaca

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Grazie alla ricerca si aprono nuove possibilità di cura per l'amiloidosi cardiaca, malattia provocata da una proteina anomala (l'amiloide), i cui depositi nel tessuto cardiaco rendono difficile il corretto 'lavoro' del cuore. L'amiloidosi cardiaca è una condizione clinica finora ritenuta di raro riscontro che invece rappresenta, a oggi, una sfida sempre più frequente per il cardiologo e per l'internista.

Le nuove conoscenze permettono una diagnosi precoce e non invasiva, la capacità di discriminare le forme differenti della patologia e di instaurare un trattamento mirato, utilizzando nuovi strumenti come i biomarcatori, la diagnostica per segnale (l'elettrocardiogramma) e per immagine (ecocardiogramma, scintigrafia e risonanza magnetica), allontanando quella prognosi spesso infausta che, fino a un passato recente, accompagnava l'amiloidosi cardiaca nelle sue diverse forme.

Ai progressi della ricerca scientifica è dedicato il volume edito da Pisa University Press per la collana "Sant'Anna Medical Reviews" intitolato "Amiloidosi cardiaca: come si diagnostica, come si cura", che vede tra gli autori Michele Emdin e Claudio Passino, entrambi docenti di Cardiologia dell'Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa, e Giuseppe Vergaro, ricercatore affiliato alla Scuola Superiore Sant'Anna, dirigenti Cardiologi della Fondazione Monasterio.

Il volume comprende anche il contributo di giovani ricercatori del gruppo di Cardiologia della Scuola Superiore Sant'Anna, dell'Università di Pisa, della Fondazione Monasterio e di esperti tra cui si segnalano Claudio Rapezzi, Federico Perfetto e Francesco Cappelli. Dopo un omaggio a Giampaolo Merlini e alla Scuola di Pavia, il volume della collana "Sant'Anna Medical Reviews" tratta in modo esaustivo un ventaglio di temi di interesse medico, dall’eziologia (lo studio delle cause della malattia) alla fisiopatologia alla diagnostica (biomarkers e imaging multimodale) per arrivare alla terapia delle diverse forme di questa malattia.

Come sottolineano gli autori, le diverse forme di amiloidosi cardiache sono caratterizzate dall’accumulo nello spazio interstiziale di materiale amorfo costituito da 'fibrille amiloidi' che induce un quadro clinico di scompenso cardiaco, origina disturbi del ritmo e della conduzione del cuore. Sino a poco tempo fa le amiloidosi sono state considerate patologie con scarse prospettive terapeutiche. Negli ultimi anni si è invece assistito per entrambe le forme di amiloidosi cardiaca più frequenti, ovvero l'amiloidosi cardiaca da catene leggere delle immunoglobuline (Al) e l'amiloidosi da transtiretina (Attr), nelle sue forme 'wild type' e mutata, a uno straordinario incremento nelle capacità diagnostiche e nelle possibilità terapeutiche che ha smentito il concetto di malattia rara.

"Per questi motivi, conoscere e riconoscere precocemente l'amiloidosi cardiaca nelle sue forme diverse - ricordano Michele Emdin, Claudio Passino, Giuseppe Vergaro - è un imperativo per il cardiologo, per il medico generalista e per i tanti specialisti, quali neurologi, internisti, nefrologi, ematologi, coinvolti nella loro gestione clinica".

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