Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare -3-

Cro-Mpd

Roma, 29 feb. (askanews) - Il quarto elemento è legato all'essere, nella maggior parte dei casi, patologia Genetica e Disabilitante. Queste condizioni hanno implicazioni sull'intero nucleo familiare. Da più parti emergono dati che dimostrano come le necessità assistenziali dei pazienti condizionino in modo importante le scelte di vita, economiche, le relazioni sociali ed interpersonali della famiglia, in particolare dei genitori e dei fratelli sani.

Ogni genitore, quando nasce un bambino con sindrome malformativa, chiede perché. La risposta che vuole non è solo una definizione eziologica, ma una risposta di "fine e di senso". La scienza sempre di più permette di dare risposte eziologiche ma non sempre riesce a dare risposte esistenziali.

La Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli - IRCCS, con i suoi professionisti, si impegna a dare una risposta che sia testimonianza di vicinanza. Il sostegno alla disabilità diventa "mission" per chi crede e sostiene la vita .

Il quinto elemento è essere Malattia Rara. Spesso la Fragilità è "nell'essere rari", ovvero nel non avere punti di confronto che permettano di trovare strategie anche nella vita di tutti i giorni. Spesso le famiglie ed i pazienti si sentono soli senza riferimenti. In queste situazioni è necessario "normalizzare" il diverso, permettere la condivisione dell'esperienza mediante il sostegno alle Associazioni di Pazienti. Ugualmente importante è formare giovani medici ed altri operatori sanitari alla conoscenza di queste condizioni e delle relative problematiche cliniche.

A volte la malattia è così rara o poco riconoscibile da non generare ipotesi diagnostiche robuste. Anche quando tutto il processo diagnostico è fatto in maniera ottimale, resterà una quota di pazienti senza diagnosi. La mancata diagnosi eziologica non può condizionare l'assistenza che avverrà valutando, tramite diagnosi funzionale, tutte le problematiche cliniche del paziente.

La presa in carico delle persone con malattie rare richiede allo stesso tempo una visione competente per le specifiche malattie ed olistica per ogni individuo con specifiche esigenze e differente resilienza. Tutto deve tener conto della sostenibilità della malattia rare nel contesto personale e famigliare. La risposta spesso non è esclusivamente medica.