Ricerca: Studio Cattolica Roma scopre meccanismi maculopatia senile

(ASCA) - Roma, 3 apr - Ricercatori dell'Universita' Cattolica

del Sacro Cuore di Roma hanno scoperto un processo chiave

della maculopatia degenerativa senile (AMD), principale causa

di ipovisione e cecita' nel mondo. Gli esperti hanno compreso

come le varianti genetiche (mutazioni) del gene CFH,

inibitore della ''cascata infiammatoria'', possano

influenzare negativamente le proprieta' elettriche dei

''coni'', una delle due famiglie di cellule che costituiscono

la retina.

La degenerazione maculare senile (AMD) e' una maculopatia

che colpisce la parte centrale della retina, detta macula. Si

tratta di una patologia degenerativa e progressiva che puo'

portare a ipovisione e nei casi piu' gravi a cecita'. La AMD

colpisce il 20% degli individui over-50 e ben il 35% dei

70enni. Negli ultimi anni e' stato documentato che una serie

di fattori di rischio, tra cui il fumo, la dieta scorretta,

l'obesita' e il diabete rivestono un ruolo importante

nell'insorgenza della maculopatia. Anche numerosi fattori

genetici sono stati associati a un incremento di rischio di

sviluppare la maculopatia. Tra questi, soprattutto i geni CFH

e ARMS2: in particolare, la variante del gene CFH, e' stata

associata a un aumento di almeno cinque volte del rischio di

ammalarsi di AMD.

I ricercatori, coordinati da Ettore Capoluongo,

responsabile dell'Unita' Operativa semplice di Diagnostica

molecolare clinica del Policlinico universitario A. Gemelli,

e da Benedetto Falsini, associato di Clinica Oculistica

nell'Istituto di Oftalmologia dell'Universita' Cattolica di

Roma, hanno scoperto che, quando un soggetto con maculopatia

e' portatore di una o due copie difettose del gene CFH (si

dice che l'individuo e' rispettivamente eterozigote e

omozigote per quella mutazione) le alterazioni

elettrofisiologiche della retina sono progressivamente e

significativamente piu' gravi.

Lo studio, foriero di future applicazioni cliniche sul

fronte diagnostico, prognostico e terapeutico, e' stato

pubblicato sulla rivista Neurobiology of Aging.

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