Salute, Iss: nuovo modello cellulare per sindrome genetica rara -2-

Rus

Roma, 29 ott. (askanews) - "Nel nostro lavoro - prosegue il ricercatore - abbiamo utilizzato cellule staminali pluripotenti per simulare i primissimi eventi associati alla fisiopatologia della malattia e collegabili con la perdita di espressione di SMARCAL1. Con questo modello abbiamo potuto evidenziare come l'assenza della proteina, che corrisponde alla situazione presente nelle forme più severe della SIOD, determini un accumulo di danno al DNA e un'attivazione della risposta al danno al DNA, che si cronicizzano nelle cellule. Abbiamo visto che questi eventi dipendono dall'interferenza tra i processi di trascrizione e replicazione del DNA e che sono presenti in cellule che proliferano. Tuttavia, sorprendentemente, l'elevata attivazione della risposta al danno al DNA permane anche quando le cellule sono indotte a differenziarsi, e quindi cessano di proliferare".(Segue)