Salute, Iss: nuovo modello cellulare per sindrome genetica rara

Rus

Roma, 29 ott. (askanews) - E' stato realizzato nei laboratori dell'Iss un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

"Sappiamo che la SIOD è dovuta alla mutazione del gene SMARCAL1 che codifica per la proteina SMARCAL1 - afferma Pietro Pichierri, coordinatore del gruppo di studio, affiancato da un altro gruppo di ricerca in ISS guidato dalla dott.ssa Annapaola Franchitto e dai colleghi dell'Università di Roma Sapienza - tuttavia, il meccanismo per mezzo del quale le mutazioni SMARCAL1 causano la SIOD è completamente sconosciuto. La correlazione tra mutazioni SMARCAL1, stress di replicazione, formazione di danno al DNA, difetti di proliferazione e sviluppo alterato nella patogenesi SIOD è ancora inesplorata, in gran parte a causa dell'incapacità di SMARCAL1 di indurre tutti i fenotipi nei modelli esistenti della malattia".(Segue)