Salute, Iss: nuovo modello cellulare per sindrome genetica rara -3-

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Roma, 29 ott. (askanews) - Nelle cellule in differenziamento, l'assenza di SMARCAL1 e la "memoria" del danno generato durante la proliferazione interferiscono con l'espressione di alcuni geni chiave nel differenziamento cellulare. "Quest'ultima evidenza - conclude Pichierri - rappresenta il primo collegamento tra difetti di SMARCAL1, stress replicativo e difetti del differenziamento. Ora, con il nostro modello speriamo di andare più a fondo nei meccanismi patogenetici per capire come la malattia insorga e se sono possibili interventi farmacologici per mitigare l'accumulo di stress replicativo".