Salute: San Raffaele, al via sequenziamento completo del genoma umano

(ASCA) - Milano, 26 apr - L'Unita' di Funzione del Genoma del

Centro di Genomica Traslazionale e Bioinform atica del San

Raffaele legge oggi il Dna completo dell'uomo a fini

diagnostici e terapeutici. Il Centro e' caratterizzato da tre

componenti essenziali: la tecnologia piu' avanzata

disponibile per il sequenziamento rapido del Dna intero

(Illumina HISeq 2000, Illumina MiSeq e Illumina HiScan), una

struttura di bioinformatica per la gestione, conservazione e

l'analisi integrata dei dati, dotata di computer ad alta

capacita' di calcolo, e una squadra interdisciplinare di

biologi, genetisti, medici, matematici, ingegneri e

bioinformatici, che si dedicano all'analisi e

all'interpretazione dei dati, cruciali per rendere la

sequenza utile alla diagnosi. Suddiviso in 6 Unita' di

lavoro, e' diretto dal professor Giorgio Casari - Unita' di

Neurogenomica - e dal dottor Elia Stupka - Unita' di funzione

del Genoma - rientrato appositamente in Italia nel 2011 per

avviare l'attivita' della sua Unita' dedicata al

sequenziamento del genoma umano.

La mappa genetica degli uomini e' costituita da 3 miliardi

di caratteri che contengono le informazioni necessarie per il

funzionamento del nostro corpo. Si puo' paragonare il Dna a

un grande libro dove le parole si associano per formare frasi

con un determinato significato. Talvolta accade che una

parola salti o sbiadisca e si verifichino errori che, nel

caso della genomica, si traducono in predisposizione verso

alcune patologie o nel verificarsi delle stesse.

Elia Stupka, co-direttore, spiega che ''la possibilita' di

sequenziare interi genomi in tempi brevi e le straordinarie

prospettive offerte dalla bioinformatica applicata alla

genomica consentono nuovi approcci allo studio della

variabilita' genetica individuale e all'identificazione di

geni e fattori di rischio associati a malattie genetiche e

multifattoriali, quali i tumori, il diabete e le malattie

neurodegenerative''. Aggiunge Giorgio Casari, direttore: ''La

genomica, come le altre 'omic disciplines' abbinate alle

biologia computazionale, rappresenta uno dei bisogni piu'

urgenti per l'intera comunita' di ricerca biomedica. Il

Centro fungera' da fattore moltiplicativo delle sinergie,

stimolando nuove collaborazioni, nuovi progetti e nuovi

approcci alle problematiche scientifiche e cliniche''.

Nei prossimi tre anni circa, l'attivita' dell'Unita' di

Funzione del Genoma focalizzera' la sua attenzione su quattro

particolari linee di ricerca con ricadute sulla pratica

clinica: sclerosi Multipla; tumore della prostata; diabete

Mellito Tipo I e malattie rare.

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