Scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce -2-

Red/Apa

Roma, 12 set. (askanews) - Gli istoni sono infatti fondamentali per la compattazione o avvolgimento del DNA, una caratteristica dinamica del nostro genoma funzionale alla corretta organizzazione del DNA nelle cellule, alla corretta distribuzione dei cromosomi durante la divisione delle stesse e alla corretta modulazione dell'espressione genica. La ricerca ha permesso di verificare come le mutazioni che colpiscono questo gene HIST1H1E producono un istone "difettoso", non più in grado di favorire la corretta compattazione del DNA. Tale alterazione del processo di compattazione o rimodellamento si ripercuote sulla funzionalità cellulare e causa la cosiddetta "senescenza replicativa". Infatti, le cellule dei pazienti mostrano una ridotta capacità di proliferazione e un "invecchiamento" accelerato. Questi aspetti cellulari si associano a un quadro clinico di invecchiamento precoce dei pazienti affetti da questa malattia.

"La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia - spiega il prof. Marco Tartaglia - e della sua correlazione con i processi di senescenza cellulare, può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati". "Questi risultati e questi studi sono il frutto del programma di ricerca strategico dell'Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie orfane di diagnosi. Grazie all'applicazione delle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma, infatti, siamo riusciti in pochi anni a scoprire più di 25 nuovi geni-malattia e a descrivere diverse malattie genetiche in precedenza non conosciute. Proprio a partire da queste scoperte, abbiamo potuto studiare e comprendere i meccanismi cellulari alla base di queste malattie. Questi importanti risultati hanno una ricaduta immediata nella pratica clinica e rappresentano il punto di partenza di ricerche dirette a esplorare e sviluppare possibili approcci terapeutici di precisione".