Sma, screening neonatale in Lazio e Toscana: oltre 92 mila bebè coinvolti

·2 minuto per la lettura
Image from askanews web site
Image from askanews web site

Roma, 29 ott. (askanews) - Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o - nei casi più gravi - deglutire o respirare. Questi sono i risultati del Progetto Pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali, il sostegno dell'associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell'azienda farmaceutica Biogen.

Le conclusioni del Progetto sono state presentate all'Università Cattolica alla presenza di Claudio Grassi, Vice Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia e direttore del Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica; Giovanni Scambia, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS; e Marco Elefanti, Direttore Generale, Università Cattolica e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS.

Lo studio nelle due Regioni è stato il primo realizzato in Italia, un unicum nazionale durato due anni (settembre 2019/2021). Ha permesso l'accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di una patologia che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA; in assenza di trattamento farmacologico, è la prima causa genetica di mortalità infantile. Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita consente la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.

In base ai dati del progetto pilota e a quelli disponibili in Letteratura, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un'aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l'opportunità di una diagnosi e presa incarico tempestive permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma.

"È una svolta storica per la nostra comunità, perché la diagnosi precoce unita a interventi tempestivi è in grado di cambiare la storia naturale della malattia. La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita - sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara - stiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili. Come quella di Filippo (ndr: i nomi sono di fantasia), uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita. Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara ha avuto la diagnosi in Toscana, e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente".

Il nostro obiettivo è creare un luogo sicuro e coinvolgente in cui gli utenti possano entrare in contatto per condividere interessi e passioni. Per migliorare l’esperienza della nostra community, sospendiamo temporaneamente i commenti sugli articoli