Tumori: studio Italia-Usa, in Dna 'spazzatura' chiave cancro prostata

Roma, 24 apr. (Adnkronos Salute) - Nel Dna 'spazzatura' la chiave del cancro alla prostata. Una neoplasica che, con oltre 23mila nuovi casi l'anno diagnosticati in Italia, è uno dei tumori più diffusi tra la popolazione maschile. Il passo avanti nella comprensione di questa malattia arriva da uno studio condotto da Francesca Demichelis del Cibio (Centro interdipartimentale per la biologia integrata) dell’Università di Trento, in sinergia con la Cornell University Usa.

Lo studio riguarda la correlazione tra il patrimonio genetico e lo sviluppo della malattia, ed è stato pubblicato su 'Pnas'. La ricerca ha identificato due variazioni di origine ereditaria nel genoma umano, presenti in circa l’1,5% della popolazione globale, che contribuirebbero all’origine del cancro alla prostata in una forma particolarmente aggressiva. A seconda della variante genetica ereditata, infatti, il rischio aumenterebbe anche di tre o quattro volte. L’identificazione di queste componenti apre straordinarie opportunità nell’ambito della prevenzione anche a breve termine, perché consente di identificare gli individui che presentano un fattore di rischio più alto di quello della popolazione generale di contrarre la malattia.

Nello studio, una delle due variazioni messe in luce riguarda il funzionamento di un gene già conosciuto. L’altra, invece, è stata riscontrata in un’area non codificante del genoma, definita in passato 'Dna spazzatura', che – si è scoperto – sta alla base della regolazione di una serie di altri geni. "La novità della nostra scoperta – spiega Mark A. Rubin, professore di Oncologia e Patologia al Weill Cornell Medical College – sta nell’aver dimostrato che variazioni della quantità di Dna , dette Cnv, all’interno del genoma umano svolgono un ruolo chiave nello sviluppo e nella progressione del cancro".

"Questa scoperta – aggiunge Francesca Demichelis – dimostra che i Cnv ereditati sono importanti nello studio dei tumori e potrebbe aprire nuove strade nella prevenzione della malattia e delle scelte terapeutiche. Crediamo che i Cnv ereditati abbiano un ruolo anche in altri tipi di cancro, come già dimostrato per patologie quali Alzheimer, Parkinson, ritardo mentale, autismo, schizofrenia. Tutte patologie che scaturiscono anche da alterazioni del genoma, le quali, se combinate con altri fattori già noti, contribuiscono ad aumentare sensibilmente il rischio".

"Un risultato molto significativo – commenta il direttore del Cibio, Alessandro Quattrone – che dimostra almeno due cose importanti. La prima riguarda la biologia dei tumori, perché è la prima volta che emerge chiaramente che le variazioni nel Dna che chiamavamo spazzatura (non sapendo in realtà a cosa servissero) possono predisporre al cancro. La seconda riguarda il modo di fare la nuova ricerca biomedica: questo è un lavoro di "big science", condotto su quasi duemila soggetti, con tecnologie sofisticate di scansione del genoma, una collaborazione tra Europa e Stati Uniti. Sempre più così è la buona biomedicina, e siamo ovviamente fieri di avere con noi qui in Trentino una ricercatrice che ha saputo fare da regista di uno sforzo simile".

Lo studio si è concentrato su un campionamento massiccio di soggetti il cui materiale è raccolto presso l’Ospedale Universitario di Innsbruck. Sono state caratterizzate tutte le variazioni del genoma di pazienti affetti da cancro alla prostata e comparate con le variazioni presenti nel genoma di individui sani. A collaborare in questa attività di campionamento è stato anche il Brigham and Women's Hospital di Boston. I ricercatori hanno esaminato oltre 1.900 campioni di sangue provenienti da una popolazione maschile già oggetto di una ricognizione nell’ambito del primo programma di screening condotto sistematicamente dal 1993 per la diagnosi di tumore alla prostata su uomini di 45-75 anni. Nella mappatura sono stati compresi sia pazienti che avevano sviluppato cancro alla prostata (867 soggetti), sia individui sani ma con un alto valore di Psa (Prostate Specific Antigen, indicativo della predisposizione alla malattia). Nel confronto sono state identificate le due variazioni genetiche. La deduzione ha poi trovato ulteriore conferma in un secondo monitoraggio, condotto su oltre 800 pazienti statunitensi.

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