Un gene mutante all'origine alcune disabilità intellettive

Red/Gtu

Roma, 9 set. (askanews) - Un team di ricerca dell'Irccs ospedale San Raffaele di Milano e dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive, spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Lo studio, svolto in collaborazione con le università di Trento e Pisa, è pubblicato oggi sulla rivista internazionale Neuron.

I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l'età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa - coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli - ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. I risultati dello studio pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron, dimostrano che Setd5 codifica per una proteina con un ruolo fondamentale e inatteso all'interno del nucleo dei neuroni: quello di assicurare la corretta trascrizione delle informazioni del Dna. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l'identificazione di futuri bersagli terapeutici. (Segue)