Una bambina di 6 anni è stata salvata con un farmaco fatto apposta per lei

Per la prima volta una paziente affetta da una malattia rara è stata curata grazie a un farmaco messo a punto su misura solo per lei per curare la sua malattia. A riuscire in questa impresa i ricercatori del Boston Children's Hospital che hanno descritto i risultati delle loro attività di ricerca in un articolo pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine.

Il caso è quello di una bambina di sei anni affetta da una malattia rara - il morbo di Batten - che danneggia le cellule cerebrali e porta il paziente alla morte. I ricercatori, guidati dal neurologo Timothy Yu, hanno messo in atto nei riguardi della bambina un approccio completamente nuovo.

Hanno prima di tutto esaminato il suo DNA alla ricerca della singola mutazione genetica che è responsabile della malattia e poi, dopo averla individuata, hanno anche costruito il farmaco che ha permesso di correggere gli effetti indotti dalla specifica mutazione. Il farmaco è stato chiamato "Milasen" in onore della bambina per la quale è stato progettato Mila Makovec che ora ha otto anni e sembra stare decisamente meglio.

Dopo un anno di trattamento "non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento è stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni (determinata mediante elettroencefalografia e segnalazione dei genitori). Questo studio offre un possibile modello per il rapido sviluppo di trattamenti personalizzati per il paziente" si legge nell'articolo pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica.

Gioire ma anche essere cauti e non generare false aspettative. E' il monito che arriva da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, a proposito del caso di Mila, "per quanto in questo caso non si possa parlare di una cura risolutiva" - grazie al "lavoro congiunto della 'The Mila's Miracle Foundation', voluta dai suoi genitori, e della ricerca, che non si è tirata indietro di fronte ad una sfida difficile".

"Nelle malattie rare" commenta Ciancaleoni Bartoli "il ruolo delle associazioni e delle fondazioni che sostengono e danno impulso alla ricerca è cruciale, e andrebbe sempre agevolato. In questo specifico caso è stata seguita una strada nuova, di estrema personalizzazione: è indubbiamente un successo di cui gioire, ma è anche bene essere cauti".

"Non bisogna generare nei pazienti l'aspettativa che per ciascuno di loro possa esserci una terapia ad hoc, magari costruita in un anno e non testata su animali. La speranza è importante, ma bisogna evitare di aprire la strada a false aspettative e a chi di queste potrebbe approfittare", ha concluso Ciancaleoni Bartoli.

Il caso è considerato dai ricercatori come un possibile modello per il trattamento di altri soggetti con determinate mutazioni della malattia. Si stima che potrebbe essere valido per il 10 per cento di tutti i casi di malattie ereditarie del sistema nervoso centrale. Tuttavia, a causa dei rischi del trattamento, che includono i potenziali effetti collaterali del farmaco e la procedura che lo trasporta nel liquido spinale, i ricercatori del Boston Children's Hospital, scrivono che l'approccio dovrebbe essere preso in considerazione solo per le malattie cerebrali o neurologiche potenzialmente letali senza disponibilità di trattamento.

Anche se i ricercatori hanno spiegato di non essere al lavoro su altri casi con diverse condizioni, un'associazione di pazienti ha annunciato pubblicamente che il team di Yu ha progettato un farmaco per un bambino con atassia-telangiectasia, un disturbo neurodegenerativo, e sperava di iniziare a curarla in autunno. 

In un editoriale che accompagna il documento del gruppo di Yu apparso sulla rivista, alcuni funzionari della Food and Drug Administration (FDA) hanno evidenziato che questi studi su un singolo paziente noti come "n di uno" perché c'è solo un paziente sollevano questioni scientifiche ed etiche. Ad esempio, i regolatori devono decidere quanti dati di laboratorio sono necessari per mostrare che il trattamento potrebbe funzionare e come misurare se sta effettivamente aiutando il paziente. La FDA, che ha incontrato la madre di Mila insieme al dottor Yu per discutere di questi problemi a maggio, prevede di continuare a parlare con ricercatori, gruppi di pazienti, aziende e altri soggetti nei prossimi mesi. Un portavoce della FDA ha affermato che l'agenzia spera di pubblicare bozze di linee guida per testare terapie personalizzate come gli oligonucleotidi entro il prossimo anno.