Via libera a terapia genica per leucodistrofia metacromatica

Red
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Image from askanews web site
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Milano, 21 dic. (askanews) - È stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: ad annunciarlo sono Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e l'azienda produttrice, Orchard Therapeutics, dopo la comunicazione ufficiale della Commissione europea che ha concesso un'approvazione senza restrizioni (full approval). Un risultato che è frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa all'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano - dove si è dimostrato il razionale a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all'avanguardia - e portato a termine dall'azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

La leucodistrofia è una grave malattia metabolica di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. È causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (ARSA), che portano all'accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell'organismo, tra cui fegato, cistifellea, reni, milza. Nelle sue forme più gravi, che sono anche le più comuni, questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.

Il trattamento prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, ovvero quelle staminali che danno origine a tutti gli elementi del sangue. Le cellule vengono poi corrette con un vettore lentivirale (derivato cioè da una versione modificata e innocua del virus HIV) che consente di inserire nel loro patrimonio genetico più copie funzionanti del gene ARSA. Queste cellule geneticamente modificate vengono poi reinfuse nel paziente: la loro capacità di attraversare la barriera emato-encefalica, raggiungere il cervello ed esprimere livelli di enzima funzionante superiori al normale permette di correggere la disfunzione all'origine della malattia in modo continuo e a seguito di un singolo trattamento. L'enzima prodotto in sovrannumero dalle cellule ingegnerizzate viene infatti assorbito e utilizzato anche dalle altre cellule cerebrali che contengono ancora la mutazione nel gene ARSA e che quindi non sono in grado di produrlo da sé.

La leucodistrofia metacromatica può avere diverse forme, che si classificano in base all'età di insorgenza: la terapia è indicata per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli con la forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche della malattia, siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive.

Questa terapia genica è in fase di sperimentazione anche negli Stati Uniti, dove però non è ancora stata approvata dall'ente regolatorio, la Food and Drug Administration (FDA).